Chuyên đề Chăm sóc bệnh nhân ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

là một rào cản bảo vệ sự xâm nhập của vi sinh vật. - Các rào cản có chức năng bảo vệ là tế bào Langerhans và kerotinocyte trong lớp biểu bì và đại thực bào và tế bào Mast bên dưới của lớp biểu bì. - Melanin cũng có vai trò bảo vệ khỏi các tia cực tím của mặt trời. - Ngoài ra, chất nhờn, được tiết ra bởi các tuyến bã nhờn, tạo cho da một PH acid làm chậm sự phát triển của vi sinh vật [2]. 1.2.2. Điều hòa nhiệt - Thông qua sự giãn và co các mạch máu trong lớp bì, da giúp cho việc điều hòa thân nhiệt và điều chỉnh so với những thay đổi của nhiệt độ ở môi trường ngoài. - Sự co mạch, run giật cơ giúp cơ thể duy trì nhiệt độ của nó ở trong các môi 6 trường lạnh. Sự giãn mạch, ra mồ hôi làm hạ nhiệt cơ thể thông qua sự bốc hơi và phân tán nhiệt trong môi trường nóng [2]. 1.2.3. Cảm giác - Da chứa mạng lưới thần kinh cảm nhận cảm giác đau, ngứa, nóng và lạnh. Những đầu tận cùng dây thần kinh này được chứa trong lớp bì. - Những sợi lông nhỏ trên bề mặt cơ thể cũng cung cấp cảm giác nhờ thần kinh cảm giác xung quanh các nang lông [2]. 1.2.4. Chuyển hóa Từ các tia cực tím của mặt trời, da tổng hợp được vitamin D. Vitamin D rất cần thiết cho việc hấp thu hiệu quả can xi và phốt pho [2]. 1.2.5. Truyền giao sự cảm nhận - Da còn có nhiệm vụ truyền giao sự cảm nhận thông qua biểu hiện của khuôn mặt, hình dáng bên ngoài. Da mặt và các cơ bên dưới biểu lộ những cảm xúc: cau mày, chớp mắt, nháy mắt như ra hiệu và những thông điệp bằng lời khác. - Da giữ một vai trò quan trọng cho việc biểu hiện một số vẻ về hình dáng của cơ thể và sự hấp dẫn. Da, lông và móng cũng thường được trang trí và biểu hiện sự khác nhau về văn hóa, giới tính [2]. 1.3. Các đặc điểm của da bình thƣờng 1.3.1. Màu sắc Màu sắc của da khác nhau tùy theo chủng tộc, phụ thuộc vào sự sản sinh và tích lũy melanin. Càng có sự tích lũy melanin nhiều đến đâu thì da càng sậm màu. Ở các chủng tộc da sẫm màu hơn, các tế bào sắc tố sản xuất nhiều melanin hơn khi da bị tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Màu sắc của da dao động từ màu nâu rám nắng đến màu nâu sẫm hay đen. Màu sắc da của các chủng tộc có màu sáng hơn cũng dao động từ trắng ngà đến hồng. Các vùng có sự sản sinh quá nhiều sắc tố da, như tàn nhang, thường xảy ra ở những người có da sáng. Một số chủng tộc có màu da vàng 7 hay màu oliu. Trong tất cả mọi người, những vùng tiếp xúc nhiều với ánh sáng mặt trời như mặt và cánh tay, có thể sẫm màu hơn những vùng khác [2]. 1.3.2. Nhiệt độ Da thường ấm, tuy nhiên các vùng ngoại biên như bàn chân, bàn tay có thể mát nếu có sự co mạch trong da xảy ra [2]. 1.3.3. Độ ẩm Thông thường, da khô nhưng hơi ẩm ở những vùng nếp da: khuỷu, bẹn Sự ẩm ướt có thể được cảm thấy trên da nếu người đang ở nơi có khí hậu nóng hay vừa lao động nặng nhọc. Sự lo lắng có thể làm tăng độ ẩm của da ở nách hay lòng bàn tay, bàn chân [2]. 1.3.4. Bề mặt ngoài và bề dày - Bề mặt ngoài của da không được tiếp xúc thường trơn láng. Những vùng da phải tiếp xúc cọ xát hay va chạm (ví dụ như lòng bàn tay hay lòng bàn chân). - Sự tiếp xúc thường xuyên với ánh sáng mặt trời, tuổi tác, và hút thuốc cũng làm cho da kém trơn láng. Độ dày của da khác nhau tùy thuộc vào vị trí trên cơ thể. Da ở lòng bàn chân có thể dày, nhưng da phủ trên mi mắt thì độ dày ít hơn. - Thông thường, da có sự đàn hồi tốt, nhanh chóng trở lại hình dạng bình thường khi bị véo bằng giữa ngón cái và ngón trỏ (dưới 3 giây). Đặc tính này gọi là sự căng da. Khi một người già đi thì sự căng da thường giảm. Các yếu tố khác cũng làm ảnh hưởng đến sự căng da, như là sự mất dịch [2]. 1.3.5. Mùi da Da thường không có mùi. Một mùi hăng thường ngửi thấy khi có sự ra mồ hôi đặc biệt là ở vùng nách và bẹn [2]. 1.4. Các yếu tố ảnh hƣởng đến chức năng da 1.4.1. Tuần hoàn Lưu lượng máu đến da đầy đủ là cần thiết cho sự sống và sức khỏe của mô. Sự cung cấp dịch đến da đầy đủ đòi hỏi 4 yếu tố: 8 - Tim phải có khả năng bơm hiệu quả. - Thể tích tuần hoàn phải đủ. - Các động mạch và tĩnh mạch phải có chức năng tốt. - Áp lực mao mạch cục bộ phải cao hơn áp lực bên ngoài. Bất kỳ sự thay đổi một yếu tố nào đều dẫn đến da có sự bất thường về màu sắc, hình dạng, độ dày, độ ẩm, và nhiệt độ hay bị loét [2]. 1.4.2. Dinh dưỡng - Một chế độ ăn cân bằng tốt làm da khỏe. Với một chế độ ăn thiếu protein hay calo, lông và tóc sẽ trở nên xơ và khô, có thể bị gãy. Da cũng trở nên khô và dễ bong ra từng mảng. - Lượng thức ăn cung cấp đầy đủ các vitamin A, B6, C và K, Niacin, Riboflavin là rất quan trọng để ngăn ngừa những thay đổi bất thường của da. - Lượng thức ăn cung cấp đầy đủ chất đồng, sắt và kẽm là rất quan trọng để ngăn ngừa những bất thường về sắc tố da và những thay đổi của lông, móng [2]. 1.4.3. Lối sống và các thói quen - Việc vệ sinh cá nhân khác nhau nhiều đối với các dân tộc và các nền văn hóa của các nước. Thiếu sự sạch sẽ có thể cản trở sự khỏe mạnh của da, vì việc tắm rửa giúp loại bỏ các mảnh tế bào da bị chết, vi khuẩn, mồ hôi từ da và giữ cho các lỗ chân lông được thông thoáng. - Việc tiếp xúc nhiều với tia tử ngoại, bức xạ của ánh sáng mặt trời hay ánh sáng nhân tạo sẽ làm biến đổi các đặc điểm của da bao gồm: nhăn nheo, thay đổi hình dạng cấu trúc của da, nguy cơ ung thư da [2]. 1.4.4. Tình trạng của biểu bì Để duy trì chức năng bảo vệ chống lại sự xâm nhập của vi khuẩn. Việc duy trì độ ẩm tự nhiên cho da là cần thiết vì sự khô ráo bất thường có thể gây ra nứt nẻ da làm tăng nguy cơ cho sự xâm nhập của vi sinh vật [2]. 1.4.5. Sự dị ứng Các phản ứng dị ứng của da là đáp ứng với tổn thương được kích hoạt trung gian qua sự phóng thích histamine. Các tác nhân này có thể là các tác nhân hóa học (ví dụ: kem dưỡng da, găng tay, bột giặt hay các loại cây trồng và chất độc của cây). Viêm da, 9 một tình trạng viêm nhiễm của da, thường nhất là gây ra các tổn thương ở vùng bì và thượng bì hay tình trạng ngứa, sưng tấy đi kèm với đau, ngứa, phồng rộp [2]. 1.5. Chức năng của da bị thay đổi 1.5.1. Mất đi tình trạng nguyên vẹn của da Mất đi tình trạng nguyên vẹn của da có thể có những biểu hiện như đau, ngứa, phát ban, thương tổn, hay những vết thương hở, thường thì có nhiều hơn một triệu chứng. Bất kỳ sự gián đoạn nào trên lớp biểu bì của da đều biểu thị tình trạng nguyên vẹn của da bị thay đổi. Thường thì sự gián đoạn lớp biểu bì rất rõ rệt. Tuy nhiên, chỗ bị thương có thể nhỏ hơn và khó thấy [2]. 1.5.2. Đau Khi các dây thần kinh ở trên da bị kích thích, người ta có thể cảm thấy đau. Sự thay đổi tình trạng nguyên vẹn của da có thể làm tăng số lượng xung động truyền dọc của các dây thần kinh này. Sự phá hủy lớp biểu bì và lớp bì sẽ tạo ra sự đau đớn dữ dội, đột ngột và nhạy cảm cao nhưng điều này thường không rõ đối với những người bệnh bị mất cảm giác, hay với những chỗ loét tỳ đến các mô sâu hơn [2]. 1.5.3. Ngứa Ngứa là một triệu chứng thường gặp đối với nhiều bệnh về da và toàn thân. Phần lớn các bệnh gây ngứa thường xảy ra đối với những người dễ bị viêm hay dị ứng. Ngứa thì thường gây ra các thương tổn thứ phát vì gãi sẽ gây trầy xước bề mặt da [2]. 1.5.4. Phát ban (nổi mẩn) Nhiều nguyên nhân có thể gây ra phát ban như là nóng quá, dị ứng Mề đay, thường gây ra do thức ăn, tiếp xúc với hóa chất lạ, hay do phản ứng dị ứng, vùng da bị phù đỏ, nhô lên. Chứng mề đay được hình thành do đáp ứng với sự giãn mao mạch [2]. 1.5.5. Thương tổn: Một thương tổn là do sự mất đi cấu trúc hay chức năng của mô bình thường. Các thương tổn khác nhau về kích thước từ một thương tổn nhỏ khoảng 1mm đến 10 các thương tổn lớn. Vết rộp, nốt mọng, và những nốt mụn mủ là sự nâng bề mặt da lên do sự hình thành dịch. Một nốt mụn mủ chứa đầy mủ hơn là huyết thanh [2]. 1.5.6. Sự lành vết thương: các giai đoạn của quá trình lành vết thương: Giai đoạn viêm: giai đoạn đầu của quá trình lành vết thương trong một phần hay toàn bộ bề dày của vết thương là sự viêm. Tổn thương ở các mô sẽ làm thúc đẩy các đáp ứng của quá trình cầm máu, phù và thu hút bạch cầu đến dưới nền của vết thương. Giai đoạn viêm kéo dài trong khoảng 3 ngày. Giai đoạn tăng sinh: trong quá trình lành toàn bộ bề dày của vết thương, sự tăng sinh xảy ra sau giai đoạn viêm. Mô hạt, bao gồm khối collagen được bao lấy bởi các đại thực bào, các nguyên bào sợi, các chồi mao mạch được sản sinh, lấp kín vết thương bằng mô liên kết. Sự co rút có thể được nhận biết bởi tác dụng kéo dài của nó vào bên trong, dẫn đến việc giảm độ sâu và kích thước của vết thương. Giai đoạn tăng sinh kéo dài từ 4 ngày sau khi tổn thương đến khoảng 21 ngày đối với một vết thương bình thường. Giai đoạn trưởng thành: giai đoạn cuối cùng của quá trình lành vết thương. Nó bắt đầu khoảng 3 tuần sau khi bị thương và có thể kéo dài đến 2 năm. Số lượng nguyên bào sợi giảm, sự tổng hợp collagen trở nên ổn định, các sợi collagen nhỏ tăng tổ chức, kết quả tạo nên sự căng bền lớn hơn đối với vết thương. Các kiểu lành vết thương: các vết thương lành khác nhau tùy thuộc vào sự mất mô có xảy ra hay không. Các loại lành vết thương chính được phân loại như cách liền sẹo cấp một, cấp hai và cấp ba. Sự nhiễm khuẩn liên quan đến rửa vết thương và thay băng, bôi thuốc: tình trạng nhiễm khuẩn do vi khuẩn, virus, hay nấm có thể ảnh hưởng đến tình trạng nguyên vẹn của da. Bệnh chốc thường gây ra bởi nhóm liên cầu khuẩn [2]. 1.6. Bệnh ly thƣợng bì bọng nƣớc bẩm sinh LTBBNBS là bệnh da do di truyền rất hiếm gặp, biểu hiện của bệnh là sự hình thành bọng nước sau những sang chấn nhẹ. 11 1.6.1. Triệu chứng lâm sàng và phân loại - Ly thượng bì bọng nước đơn giản: + Bọng nước nằm ở thượng bì. + Do đột biến gen mã hóa keratin 5 và 14, nhưng kiểu hình giữa các thể lại khác nhau. + Có ít nhất 11 thể ly thượng bì bọng nước đơn giản, trong đó có 7 thể là di truyền trội. + Có 4 thể ly thượng bì bọng nước đơn giản hay gặp nhất là: ly thượng bì bọng nước thể lan tỏa (Koebner), ly thượng bì bọng nước thể khu trú (Weber- Cockayne), ly thượng bì bọng nước dạng herpes (Dowling - Meara) và thể có nguồn gốc Nauy (Ogna). . Ly thượng bì bọng nước đơn giản lan tỏa (Koener): Là thể lan tỏa nhưng nhẹ nhất, di truyền trội. Xảy ra ở 1/500.000 trẻ mới sinh. Trẻ bị bệnh ngay trong hoặc sau đẻ. Vài tháng sau bệnh sẽ nhẹ dần rồi tái phát lúc trẻ biết bò hoặc muộn hơn. Biểu hiện: xuất hiện các mụn nước, bọng nước, hạt sừng trên phần khớp của bàn tay, khuỷu tay, đầu gối, bàn chân và các vị trí bị sang chấn lặp đi lặp lại. Nhiều BN có bọng nước lâu lành và lan tỏa. Dấu hiệu Nikolsky âm tính. Thường không để lại sẹo sâu. Móng, răng và niêm mạc thường không có tổn thương. Nếu có thì cũng ít và nhẹ hơn các thể khác. Tổn thương nhẹ hơn vào mùa hè, nhẹ về mùa đông. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường do đột biến gen keratin gây thiếu hụt các sợi trung gian làm cho tế bào đáy ở thượng bì mỏng manh dễ tổn thương và hình thành bọng nước. Đột biến gen gây ra bất thường ở keratin 5 và 14 có ở trên lớp tế bào đáy. BN dị hợp tử có bất thường keratin 14: bọng nước chỉ ở bàn tay, bàn chân. 12 BN đồng hợp tử: bọng nước nặng, lan tỏa cả da và niêm mạc. Có thể có giai đoạn bùng phát, nhưng nhìn chung bọng nước sẽ giảm dần theo thời gian. . Ly thượng bì bọng nước thể đơn giản, khu trú (Weber-Cockayne). Là thể hay gặp nhất. Di truyền trội trên NST thường. Gặp ở trẻ bú mẹ hoặc muộn hơn. Bệnh có thể không xuất hiện cho tới khi trưởng thành, nhưng sau đó xuất hiện khi đi bộ, thể dục quá mức, hành quân. Bọng nước tái phát ở bàn tay, bàn chân, hay có bội nhiễm, nhất là ở bàn chân. Khi lành không để lại sẹo. Bệnh bùng phát vào mùa nóng. Tăng tiết mồ hôi ở bàn tay, bàn chân. Niêm mạc, móng không có tổn thương. Bọng nước ở trong thượng bì, dưới lớp tế bào sinh sản. . Ly thượng bì bọng nước đơn giản dạng herpes Xuất hiện lúc đẻ. Tổn thương lan tỏa. Thường có tổn thương niêm mạc. Bọng nước xếp thành đám dạng herpes ở thân mình, khi lành không để lại sẹo. Có thể có hạt sừng (milia). Móng loạn dưỡng hoặc rụng tóc nhưng có thể mọc lại. Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân, nhưng thường sau 6 – 7 tuổi. Bọng nước không xuất hiện khi có kích thích bằng nhiệt. 13 Đột biến trên gen keratin 5 và 14. . Thể Ogna Gặp ở người có nguồn gốc từ Nauy. Di truyền trội trên NST thường. Bọng nước lan tỏa, lẫn máu, xuất hiện sau sang chấn. Xuất hiện theo mùa (mùa hè) ở đầu chi. Lành không để lại sẹo Hình 1.2: tổn thƣơng bọng nƣớc ở bệnh nhân. - Ly thượng bì bọng nước thể tiếp nối + Thể Herlitz Hiếm gặp, di truyền lặn trên NST thường. Xuất hiện ngay từ lúc đẻ, bệnh nặng, có thể tử vong sau vài tháng. Bọng nước lan tỏa, khi lành không để lại sẹo, hoặc có khi để lại milia. Hiếm có bọng nước ở bàn tay. Tổ chức hạt quá phát quanh hốc mũi, miệng. Có thể có vết trợt tồn tại dai dẳng hàng năm. 14 Loạn sản răng: hay gặp Có tổn thương ở thanh quản, phế quản gây khó thở, có thể tử vong. Biến chứng toàn thân: đường tiêu hóa, toàn thân, giác mạc, âm đạo. Những BN qua khỏi được thường bị chậm phát triển trí tuệ, thiếu máu nặng. Mô bệnh học: bọng nước ở lớp lá trong (lamina lucida). + Thể hẹp môn vị: Bệnh hiếm gặp, di truyền gen lặn trên NST thường. Xuất hiện ngay lúc đẻ. Da, niêm mạc dễ bị tổn thương. Tắc hẹp dạ dày, hẹp môn vị. Nếu tình trạng hẹp môn vị được cải thiện thì trẻ vẫn có thể bị tử vong vì tổn thương da nặng. Nếu sống qua được thời kỳ sơ sinh thì bọng nước sẽ giảm đi, nhưng sẹo đường tiết niệu dai dẳng, hẹp lỗ niệu quản. + Thể teo lan tỏa lành tính: Xuất hiện lúc đẻ, bọng nước lan tỏa, teo. Có tổn thương niêm mạc. Móng dày, teo, hoặc mất móng. Rụng tóc, hỏng men răng sữa và răng vĩnh viễn. Ung thư biểu mô tế bào vảy. Bọng nước ở trong lớp lá trong. Di truyền gen lặn trên NST thường. Đột biến gen COL17A1 mã hóa cho collagen typ V17. + Thể sẹo co kéo: bọng nước lành để lại sẹo gây hẹp và co kéo. 15 Hình 1.3: ly thƣợng bì bọng nƣớc thể tiếp nối - Ly thượng bì bọng nước thể loạn dưỡng Cả dạng di truyền trội và lặn trên NST thường đều do đột biến gen COL7A1 mã hóa cho collagen typ 7 . Sợi anchoring bị thiếu hoặc không đủ chức năng. + Dạng di truyền trội: bao gồm: . Thể loạn dưỡng di truyền trội Mụn nước, bọng nước ở mặt duỗi chi, hay gặp nhất là ở trên các khớp, đặc biệt là khớp ngón chân, ngón tay, mu đốt ngón, đầu gối, khuỷu, mắt cá. Bọng nước có thể tự nhiên xuất hiện trên cơ thể mà không có sang chấn nào trước đó. Dấu hiệu Nikolsky dương tính, thượng bì có thể bị bóc tách vài cm xa bọng nước. Milia ở vành tai, mặt, mu tay, mặt duỗi cẳng tay, cẳng chân. Niêm mạc có tổn thương: trợt ở niêm mạc miệng, lưỡi, vòm khẩu cái, hầu họng, thanh quản. Làm co cứng rãnh môi, lợi, khó nuốt. Sẹo ở đầu lưỡi. 16 Răng, kết mạc mắt không có tổn thương. Móng dày, loạn dưỡng, rụng tóc, không có lông. Còi cọc, bàn tay co cứng, teo xương ngón tay, giả dính ngón. Mô bệnh học: bọng nước dưới thượng bì, nằm ngay dưới lớp đáy, sợi anchoring ít và còn thô, collagen typ 7 bình thường. Nhiều BN khi trưởng thành, bọng nước giảm dần, chỉ còn lại tổn thương móng. . Thể ly thượng bì bọng nước thoáng qua ở trẻ sơ sinh: Bọng nước xuất hiện sau bất cứ sự cọ xát hoặc sang chấn nhỏ nào. Bọng nước ở dưới thượng bì. Thoái hóa sợi collagen và anchoring. Lành nhanh trong 4 tháng tuổi. Móng không có tổn thương, không có sẹo. Đột biến gen COL7A1 mã hóa collagen typ 7. . Thể da đốm, sừng hóa đầu chi (Weary-Kindler) Da đốm bẩm sinh. Bọng nước ở bàn chân xuất hiện sau sang chấn nhẹ. Bọng nước ở đầu chi, đốm da lan tỏa, teo da, nhạy cảm ánh sáng, dày sừng đầu chi. Có hiện tượng giả Ainhum và dải xơ cứng. Lợi đỏ, trợt loét và nhanh chóng biến thành viêm quanh răng. Mô bệnh học: mất sợi chun ở lớp trung bì, sợi chun bị gãy vụn ở giữa trung bì. + Ly thượng bì bọng nước thể loạn dưỡng di truyền lặn: Có 3 thể: thể lan tỏa, khu trú và đảo ngược. Thể lan tỏa: có loại nặng và nhẹ 17 . Loại nhẹ: bọng nước chỉ giới hạn ở bàn tay, bàn chân, đầu gối, khuỷu tay và ít biến chứng. . Loại nặng: Có tổn thương ngay sau đẻ, bọng nước lan tỏa ở da và niêm mạc. Dính ngón tay, ngón chân thành 1 bọc như bao tay, đây là dấu hiệu đặc trưng cho ly thượng bì bọng nước loạn dưỡng di truyền lặn thể nặng, và gặp ở 90% bệnh nhân. Biến chứng răng nặng: mục răng lan tỏa, không kiểm soát được. Hẹp thực quản. Thiếu máu, chậm phát triển trí tuệ, suy dinh dưỡng nặng, tử vong do bệnh cơ tim. Nguy cơ phát triển ung thư biểu mô vảy ở 50% bệnh nhân trước tuổi 30 [3], [4], [7]. Hình 1.4: loạn dƣỡng, dính ngón chân Hình 1.5: tổn thƣơng răng 1.6.2. Chẩn đoán - Chẩn đoán đôi khi chỉ dựa vào các dấu hiệu lâm sàng. Tuy nhiên, để chẩn đoán xác định từng thể thì không nên chỉ dựa vào các dấu hiệu lâm sàng. - Xét nghiệm mô bệnh học thông thường cũng dễ nhầm. 18 - Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh là dựa trên kính hiển vi điện tử. Dựa trên siêu cấu trúc để xác định vị trí của bọng nước, từ đó phân nhóm bệnh ly thượng bì. Vì vậy việc xác định nhóm bệnh phải dựa vào kính hiển vi điện tử hoặc hình ảnh miễn dịch huỳnh quang. Những xét nghiệm này có thể xác định sự phân tách thượng bì và các khiếm khuyết khác như sự mất các sợi anchoring hoặc thiểu sản hemidesmosomes. - Trong thể loạn dưỡng di truyền lặn, quan sát bằng kính hiển vi điện tử cho thấy sự phân tách dưới lá đáy và sợi anchoring thì nhỏ hoặc không thấy. - Hình ảnh miễn dịch huỳnh quang có thể xác định mức độ phân tách của thượng bì. - Lấy máu hoặc tế bào niêm mạc của thành viên trong gia đình để phân tích gen. - Hầu hết các trường hợp không cần phải làm đầy đủ các bước để có chẩn đoán cuối cùng, tuy vậy thông tin đó rất có giá trị để phát triển gen trị liệu cho BN. 1.6.3. Điều trị Dựa vào độ nặng của bệnh, mức độ tổn thương da. Trong hầu hết các trường hợp, điều trị vết thương, tăng cường dinh dưỡng, phòng chống bội nhiễm là 3 yếu tố quan trọng trong điều trị. - Điều trị tại chỗ: là phương pháp điều trị chính + Tránh sang chấn. + Chăm sóc và điều trị các nhiễm khuẩn ở da là rất quan trọng. + Kháng sinh toàn thân khi có thương tổn da nhiễm khuẩn. + Đối với thể đơn giản: ở trong môi trường thoáng mát, dùng giày dép mềm, thoáng khí. + Bọng nước: rửa nước muối, bôi kháng sinh. + Tắm rửa bằng nước muối, sau đó bôi kem làm ẩm để bảo vệ vùng da lành. + Tổn thương viêm, phù nề: bôi corticoid. + Ghép da khi có chỉ định. + Thể loạn dưỡng: phẫu thuật tách dính ngón, sau đó nẹp ngón tay để tránh sang chấn. 19 + Phẫu thuật chỉnh hình tay, chân, phẫu thuật giải quyết co cứng quanh miệng, đáy chậu. Tuy vậy, vẫn hay gặp tái phát ở BN thể loạn dưỡng. + Thể loạn dưỡng di truyền lặn: hay có ung thư tế bào gai, phải phẫu thuật vì những BN này hay bị di căn, vì vậy phải phẫu thuật cắt bỏ, sau đó xạ trị. + Trường hợp bệnh nặng: thể tiếp nối, thể loạn dưỡng có thể nhiều bộ phận bị ảnh hưởng vì vậy cần phải chăm sóc toàn diện. + Tổn thương răng: đánh răng bằng bàn chải mềm. + Nếu có tổn thương hẹp môn vị nên phẫu thuật. - Thuốc toàn thân: + Nâng cao dinh dưỡng, bổ sung thêm sắt. + BN táo bón: ăn nhiều chất xơ, thuốc làm mềm phân. + Dùng tetracycline. + Thuốc chống sốt rét tổng hợp nhưng tác dụng không rõ ràng. + Corticoid không có tác dụng. - Trị liệu gen và protein: trong tương lai. 1.6.4. Tiến triển và tiên lượng LTBBNBS là bệnh kéo dài suốt đời, tiến triển của bệnh tùy thuộc vào từng thể bệnh. Thông thường bệnh sẽ cải thiện theo tuổi. Các biến chứng thường gặp: - Nhiễm khuẩn tại tổn thương: đây là biến chứng thường gặp nhất, nhiễm trùng tại chỗ nếu không điều trị kịp thời có thể dẫn đến nhiễm trùng huyết và có thể gây tử vong cho trẻ. - Ung thư tế bào gai: thường xuất hiện trên những vết thương và sẹo của tổn thương ở những BN ly thượng bì bọng nước di truyền gen lặn. - Biến dạng bàn tay, bàn chân: đây là biến chứng thường gặp ở những BN ly thượng bì bọng nước thể di truyền lặn. - Biến chứng niêm mạc: các bọng nước xuất hiện lặp lại ở phần thực quản gây sẹo thực quản dẫn đến khó nuốt, hẹp thực quản . [7]. 20 Chƣơng 2 CHĂM SÓC BỆNH NHÂN LY THƢỢNG BÌ BỌNG NƢỚC BẨM SINH 2.1. Vai trò của chăm sóc bệnh nhân Bởi vì bệnh LTBBNBS là bệnh di truyền, thương tổn chủ yếu là ở ngoài da, do đó việc chăm sóc tại chỗ tổn thương cho bệnh nhân là quan trọng và cần thiết để tránh các biến chứng nguy hiểm, đặc biệt là nhiễm trùng huyết. 2.2.Quy trình điều dƣỡng Quy trình điều dưỡng gồm 5 bước mà người điều dưỡng phải thực hiện các hoạt động theo kế hoạch đã được định trước để hướng đến kết quả chăm sóc BN tốt nhất mà mình mong muốn. Bước 1: nhận định Bước 2: chẩn đoán điều dưỡng Bước 3: lập kế hoạch Bước 4: thực hiện Bước 5: lượng giá chăm sóc [1]. 2.2.1. Nhận định Hỏi BN hoặc gia đình BN: - Phần hành chính: họ và tên, tuổi, dân tộc, nghề nghiệp, địa chỉ, ngày giờ vào viện, khi cần liên hệ với ai - Lý do vào viện. - Bệnh sử: + Bệnh bắt đầu từ khi nào ? + Tổn thương ban đầu xuất hiện ở đâu ? + Tổn thương diễn biến như thế nào ? 21 + Đã đi khám ở đâu chưa ? Nếu đã đi khám rồi thì chẩn đoán là gì ? Đã dùng thuốc gì và dùng như thế nào ? Dùng thuốc có đỡ không ? + Hiện tại BN có những biểu hiện gì bất thường ? - Tiền sử bản thân + Bị bệnh lần thứ mấy ? Đã điều trị ở đâu chưa và điều trị như thế nào ? + Xem giấy ra viện và đơn thuốc cũ. + Ngoài bệnh này ra còn mắc những bệnh gì khác nữa không ? Đã điều trị ở đâu và điều trị như thế nào ? + Nếu là trẻ nhỏ: là con thứ mấy trong gia đình ? Mổ đẻ hay đẻ thường ? Cân nặng lúc đẻ là bao nhiêu ? - Tiền sử gia đình + Trong gia đình có ai mắc bệnh như BN không ? + Trong quá trình mang thai mẹ có mắc bệnh gì không ? Thăm khám - Toàn trạng + Tri giác: BN tỉnh táo, lơ mơ hay li bì. + Tổng quan về da, niêm mạc: da, niêm mạc hồng, nhợt, ... + Dấu hiệu sinh tồn (mạch, nhiệt độ, huyết áp, nhịp thở). + Thể trạng (béo, trung bình, gầy). + Tổn thương da: vị trí, số lượng, tính chất. - Các hệ thống cơ quan + Tuần hoàn: nhịp tim đều hay không đều, có tiếng tim bệnh lý không, tần số tim bao nhiêu ? + Hô hấp: quan sát kiểu thở xem thở ngực hay thở bụng, lồng ngực có cân đối không ? Tần số thở bao nhiêu ? Nghe rì rào phế nang có rõ không và phổi có ranle không ? 22 + Tiêu hóa: bụng mềm hay chướng, có điểm đau khu trú không ? Có phản ứng thành bụng không ? + Tiết niệu – Sinh dục: có cầu bàng quang không ? Số lượng và tính chất nước tiểu, có bị viêm, có tổn thương không ? + Nội tiết: hạch ngoại vi có sờ thấy không ? Có sưng đau không ? + Cơ – Xương – Khớp: vận động thế nào, có sưng đau các khớp không ? + Mắt: có bị tổn thương không ? + Tai – Mũi – Họng: có bị tổn thương không ? + Thần kinh – Tâm thần: có bị liệt khu trú không ? + Da: xem có mụn nước, bọng nước, vết trợt hoặc dát đỏ không ? Da có còn toàn vẹn không ? - Các vấn đề khác: vệ sinh cá nhân sạch hay bẩn, tâm lý như thế nào, BN và người nhà có hiểu và biết cách chăm sóc không ? Tham khảo hồ sơ bệnh án - Các xét nghiệm: hóa sinh, huyết học, nước tiểu và các xét nghiệm chuyên khoa. - Các kết quả siêu âm ổ bụng, xquang tim phổi. 2.2.2. Chẩn đoán điều dưỡng - Sốt liên quan đến nhiễm trùng ngoài da. → Kết quả mong đợi: BN hạ sốt sau 2h . - Mất sự toàn vẹn của da liên quan đến bệnh LTBBNBS. → Kết quả mong đợi: các vết loét khô hơn và không để lại sẹo. - Đau rát liên quan đến vết trợt da, nổi bọng nước mới. → Kết quả mong đợi: BN giảm đau rát hơn sau khi được băng bằng gạc có tẩm Vaselin. 23 - Nuốt khó liên quan đến tổn thương niêm mạc miệng. → Kết quả mong đợi: BN nuốt dễ dàng hơn sau khi được chăm sóc miệng, răng. - Thiếu hụt dinh dưỡng so với nhu cầu cơ thể liên quan đến tổn thương đau rát, nuốt khó. → Kết quả mong đợi: BN được cung cấp đủ dinh dưỡng. - Táo bón liên quan đến nằm lâu và chế độ ăn. → Kết quả mong đợi: BN đại tiện phân bình thường. - Nguy cơ dính ngón, mục răng liên quan đến loạn dưỡng. → Kết quả mong đợi: không xảy ra nguy cơ sau khi được chăm sóc tốt. - BN và gia đình lo lắng liên quan đến tình trạng bệnh và chưa biết cách chăm sóc. → Kết quả mong đợi: BN và gia đình giảm lo lắng hơn bởi sự chăm sóc của nhân viên y tế và được trang bị kiến thức chăm sóc cho BN. 2.2.3. Lập kế hoạch chăm sóc - Hạ sốt cho BN. - Giảm đau. - Theo dõi toàn trạng, dấu hiệu sinh tồn. - Chăm sóc vết thương: + Chích xẹp bọng nước to bằng kim vô khuẩn. + Rửa sạch vết trợt loét bằng nước muối sinh lý. + Bôi dung dịch sát khuẩn tại chỗ vào vết loét, bọng nước nhỏ. + Bôi mỡ kháng sinh vào vết thương khô đóng vảy. + Băng lại bằng gạc vô khuẩn có tẩm Vaselin. + Dùng miếng gạc nhỏ lót vào các đầu chi bị tổn thương (đối với BN ly thượng bì bọng nước thể loạn dưỡng). 24 - Can thiệp các y lệnh . - Chế độ dinh dưỡng: + Đảm bảo đủ lượng calo phù hợp với BN tùy vào thể trạng BN gầy, béo hay trung bình. + Mỗi BN ăn với lượng là 2000 – 2500 kcalo/ngày, chia làm 3 lần/ngày. + Ăn tăng cường thêm các loại vitamin nhóm A,B,C bằng cách ăn rau xanh và hoa quả [5]. - Chăm sóc cơ bản: + Vệ sinh răng, miệng, mắt + Vệ sinh các vùng phụ cận. + Thay quần áo, chăn, ga + Giữ sạch sẽ phòng bệnh và được khử khuẩn thường xuyên. - Giáo dục sức khỏe: + Giải thích, động viên để BN yên tâm điều trị. + Phổ biến nội quy khoa phòng để BN và người nhà thực hiện. + Hướng dẫn cách giữ gìn vết thương, không cho tay vào vết thương, không tự ý dùng thuốc. 2.2.4. Thực hiện kế hoạch chăm sóc - Thực hiện theo kế hoạch chăm sóc đã đề ra. - Ghi rõ cụ thể các vẫn đề chăm sóc, giờ chăm sóc, vấn đề nào ưu tiên chăm sóc trước, vấn đề nào chăm sóc sau theo thứ tự ưu tiên trong kế hoạch chăm sóc. 2.2.5. Lượng giá sau chăm sóc - BN hết sốt, các dấu hiệu sinh tồn ổn định. - BN đỡ đau. 25 - Tổn thương không bị nhiễm khuẩn, các vết loét khô hơn, không mọc thêm các bọng nước mới. - Tổn thương niêm mạc khô dần, BN nuốt dễ hơn. - BN không bị dính ngón, mục răng. - BN ăn uống tốt, dinh dưỡng được đảm bảo. - Người nhà ổn định tinh thần, yên tâm chăm sóc BN . 2.3. Cách chăm sóc bệnh nhân ly thƣợng bì bọng nƣớc bẩm sinh - Vết phồng rộp (bọng nước): Phải chích xẹp những bọng nước phồng rộp bằng kim vô trùng. Đây là một bước rất cơ bản trong việc chăm sóc các bé bị LTBBNBS. Những bọng nước thường to ra rất nhanh, và bởi vì những bọng nước này thường để lại những vết thương rất dễ thấy nên bọng nước càng nhỏ thì vết thương cũng càng nhỏ hơn. Không được bóc miếng da chỗ bọng nước vừa xẹp. - Ẵm hoặc nhấc bé lên: Trước khi chăm sóc cho các bé mắc bệnh LTBBNBS, hãy nhớ rằng ma sát có thể gây ra những bọng nước và thương tổn cho da song áp lực trực tiếp lại không gây hại cho bé. Không ẵm bé bằng cách xóc nách vì sẽ gây vết thương bong da ở vùng nách. Tốt nhất là để ý tránh vị trí vết thương, luồn tay đỡ phần đùi và phần lưng trẻ ẵm lên. Lưu ý dàn đều lực ẵm vào lòng bàn tay chứ không bấu ngón tay vào da trẻ. Đặt em bé lên tấm khăn lông dày và mịn có thể là cách dễ chịu và an toàn nhất cho bé, đặc biệt là khi cần di chuyển bé từ chỗ này sang chỗ khác. - Tắm cho bé: Tắm cho trẻ LTBBNBS là việc hết sức quan trọng. Tắm giúp loại bỏ phần da khô chết và lớp mày (lớp da khô đóng vảy) trên vùng da tổn thương, ngăn ngừa nhiễm trùng. Cuối cùng, việc nhúng vào nước giúp làm mềm băng quấn bị dính chặt vào da, giúp cho lúc mở băng ít gây đau hơn. 26 + Đối với trẻ sơ sinh: thường khó xoay trở hơn, vì vậy việc chăm sóc phải cực kỳ cẩn thận và cố gắng không để tay bạn trượt lên làn da ẩm của bé. Thay vì nhúng bé vào bồn tắm, cách dễ hơn là tắm từng phần cơ thể bé bằng bọt thấm nhỏ nước lên từng vùng da. + Đối với trẻ lớn hơn, có thể đặt bé ngồi lên một tấm khăn lông mềm và cũng dùng bọt thấm nhúng nước và vắt nhỏ giọt lên da từng phần như đối với trẻ sơ sinh nếu việc gỡ băng có vẻ khó khăn và có khả năng gây tổn thương. Trẻ em lớn có thể chọn lựa nhúng mình trong bồn tắm làm bằng chất liệu mềm. Phải chắc chắn rằng bồn tắm đã được cọ rửa sạch sẽ trước khi cho bé vào. - Chăm sóc các vết thương: Không bao giờ đắp gạc thông thường trực tiếp lên các vết thương hở vì khi thay bông gạc này sẽ dính vào vết thương. Quan trọng hơn, khi cố gắng bóc được những sợi bông này ra khỏi vết thương thì sẽ làm phần da đã lành cũng bị bong ra theo. Phải dùng loại gạc hoặc miếng đắp vết thương không dính như là Telfa, Urgotul hoặc gạc có tẩm Vaselin. Khi cần cố định gạc, không được dùng bất cứ thứ thì gây dính như băng keo dán trực tiếp lên da của bé. Thay vào đó, sử dụng băng dạng ống hoặc băng quấn. Vết thương nên có 3 lớp băng: trong cùng là lớp gạc không dính đắp trên vết thương, kế đến là lớp bông thấm vô trùng để hút các dịch tiết chảy ra từ vết thương, ngoài cùng là lớp băng quấn để cố định các lớp kia. - Chế độ dinh dưỡng: Trẻ mắc bệnh LTBBNBS cần nhiều chất dinh dưỡng hơn bởi vì ngoài chất dinh dưỡng nuôi lớn cơ thể, trẻ cần chất dinh dưỡng để làm lành vết thương. Do đó việc dinh dưỡng cho trẻ là rất cần thiết, trẻ cần được uống sữa bột nhiều hơn, đặc biệt là các loại sữa bột chứa nhiều calo [6]. 27 Hình 2.1: chăm sóc bệnh nhân ly thƣợng bì bọng nƣớc bẩm sinh. 2.4.Tình huống: Bệnh nhân nữ Trịnh Nguyễn Bảo N, 01 tháng tuổi, ở Mỹ Đức - Hà Nội, vào viện với tình trạng trợt da, nổi bọng nước ở chân phải, miệng trợt và có ít giả mạc, gia đình đã cho BN điều trị tại Bệnh viện (BV) tuyến dưới 15 ngày thấy tổn thương có khô hơn, nhưng vẫn tiếp tục xuất hiện các tổn thương bọng nước mới, chuyển đến khoa Bệnh da nữ và trẻ em (D2) Bệnh viện Da liễu Trung ương (BVDLTW) ngày 9 tháng 9 năm 2012. 2.4.1. Nhận định - Hỏi tiền sử bệnh: tiền sử sản khoa và tiền sử gia đình. Đây là hai thông tin đặc biệt quan trọng ở BN LTBBNBS nhằm đưa ra phương pháp điều trị và chăm sóc hợp lý, đồng thời đưa ra khuyến cáo cho gia đình BN. BN là con thứ nhất trong gia đình, đẻ thường, đủ tháng, cân nặng: 3,2 kg, không có dị tật bẩm sinh, trẻ bú sữa mẹ. Ngoài ra trong gia đình không ai bị mắc bệnh như BN. - Bệnh sử: BN bị bệnh từ khi sinh ra, xuất hiện trợt da, bọng nước vùng đùi, bàn chân phải. Bọng nước to, xuất huyết, kích thước khoảng 1cm, đường kính nông. Bệnh nhân đã được điều trị tại tuyến dưới 15 ngày (không rõ chẩn đoán và điều trị bằng thuốc gì) thấy tổn thương có khô hơn, nhưng vẫn tiếp tục xuất hiện các tổn thương bọng nước mới ở cẳng chân, bàn chân, gia đình chuyển lên BVDLTW. 28 - Khi đến khoa nhận thấy hiện tại: BN tỉnh táo, tiếp xúc tốt, không sốt, tổn thương trợt da vùng đùi, cẳng, bàn chân phải, còn đỏ, hơi ướt. Một vài bọng nước kích thước 0,5 - 1cm, nhăn nheo, nông ở mu chân phải. Móng chân, bàn chân phải khô teo. Miệng trợt nhẹ, ít giả mạc, BN quấy khóc, bú kém. Ngoài ra thăm khám các hệ thống cơ quan không có gì đặc biệt. - Nhận định các kết quả cận lâm sàng: + Công thức máu: Hồng cầu 3,49 T/l, Bạch cầu 9,7 G/l, Tiểu cầu 18,8 G/l. + Nước tiểu: bạch cầu (-), hồng cầu (-), bilirubin(-). + Chụp xquang tim phổi: chưa phát hiện dấu hiệu bất thường. 2.4.2. Chẩn đoán điều dưỡng - Da vùng đùi, cẳng, bàn chân phải trợt loét liên quan đến bệnh LTBBNBS. → Kết quả mong đợi: các vết loét khô hơn, không bị trợt loét thêm sau khi được chích xẹp, vệ sinh và bôi thuốc. - Đau rát liên quan đến vết trợt da, niêm mạc miệng. → Kết quả mong đợi: BN giảm đau rát hơn sau khi được thay băng bằng gạc vô khuẩn có tẩm Vaselin. - Bú khó liên quan đến tổn thương niêm mạc miệng. → Kết quả mong đợi: BN bú tăng dần,nuốt tốt sau khi bà mẹ được hướng dẫn cách cho bú hiệu quả. - Thiếu hụt dinh dưỡng so với nhu cầu cơ thể liên quan đến tổn thương đau rát, bú kém. → Kết quả mong đợi: BN được cung cấp đủ dinh dưỡng. - BN quấy khóc nhiều liên quan đến đau rát vùng da trợt loét. → Kết quả mong đợi: BN đỡ quấy khóc hơn sau khi được chăm sóc tốt. - Nguy cơ nhiễm trùng vết trợt loét liên quan đến chăm sóc, vệ sinh kém. → Kết quả mong đợi: không xảy ra nguy cơ nhiễm trùng vết trợt loét sau khi được chăm sóc tốt. 29 - Gia đình BN lo lắng liên quan đến tình trạng bệnh và người nhà chưa có kiến thức chăm sóc cho BN. → Kết quả mong đợi: gia đình BN giảm lo lắng hơn bởi sự chăm sóc của nhân viên y tế và được trang bị kiến thức chăm sóc cho BN. 2.4.3. Lập kế hoạch chăm sóc - Theo dõi dấu hiệu sinh tồn 2 lần/ngày. - Giảm đau cho BN: + Chích xẹp những bọng nước. + Tư thế bế BN hạn chế tiếp xúc với vùng da trợt, loét. + Băng bằng gạc vô khuẩn có tẩm mỡ Vaselin. - Can thiệp y lệnh: thuốc tiêm, thuốc uống, thuốc bôi, thuốc tắm - Chăm sóc vùng da trợt loét, niêm mạc miệng hàng ngày: + Rửa bằng nước muối với tổn thương niêm mạc miệng. + Rửa bằng thuốc tím với vùng da bị tổn thương khác. + Băng vết thương bằng gạc miếng chống dính có bôi mỡ Vaselin. + Lót các miếng gạc chống dính nhỏ vào các ngón chân bị tổn thương để hạn chế dính ngón và co rút. - Phòng chống nhiễm khuẩn: nhiễm khuẩn đường hô hấp, nhiễm khuẩn ngoài da - Đảm bảo dinh dưỡng trong ngày: cho trẻ bú theo nhu cầu, nếu trẻ bú kém hướng dẫn bà mẹ cách vắt sữa ra cốc và dùng thìa đưa vào miệng BN. - Chăm sóc cơ bản hàng ngày cho BN: + Vệ sinh đầu, tóc, mắt, miệng + Vệ sinh các hốc tự nhiên, tiết niệu, sinh dục 30 + Tắm, thay bỉm, quần áo, ga giường - Giáo dục sức khỏe cho bà mẹ. 2.4.4. Thực hiện kế hoạch chăm sóc. 8h00: - Giao tiếp, kiểm tra đáp ứng của BN. - Quan sát đường hô hấp để phát hiện nhiễm khuẩn đường hô hấp: nếu khó thở do nhiễm khuẩn đường hô hấp hoặc nhiễm trùng phổi phải báo ngay bác sỹ (BS) để có biện pháp xử lý sớm. - Lấy mạch, đo nhiệt độ, đo huyết áp, đếm nhịp thở, theo dõi cân nặng cho BN ghi vào bảng theo dõi. Hiện tại: Nhiệt độ: 36°8, huyết áp: 80/40mmHg, nhịp thở: 30 lần/phút, mạch: 145 lần/phút. 8h15: Lấy máu xét nghiệm huyết học (theo y lệnh) để gửi lên phòng xét nghiệm. 8h30: Can thiệp y lệnh - Thuốc tiêm: kháng sinh (theo chỉ định của BS) - Thuốc uống: vitamin, men tiêu hóa - Thuốc bôi: dung dịch Milian chấm vào bọng nước và tổn thương tiết dịch, bôi mỡ kháng sinh vào những tổn thương khô. 9h00: - Vệ sinh mắt bằng nước muối sinh lý để phòng ngừa nhiễm khuẩn về mắt. - Vệ sinh niêm mạc miệng: lau rửa nhẹ nhàng miệng bằng nước muối sinh lý và dùng tăm bông bôi glycerinbonate 2% vào niêm mạc miệng. 9h15: - Tắm cho trẻ bằng dung dịch dưỡng ẩm cho da, vệ sinh các hốc tự nhiên, bộ phận sinh dục. - Thay ga giường 9h45: Thay băng các vết loét: nhận định diện tích, hình thái tổn thương của 31 các bọng nước, mụn nước, các mảnh da hoại tử, trợt loét. Với vùng tổn thương tiết dịch nhiều: đắp dung dịch Jarish bằng cách phủ gạc vô khuẩn lên trên vùng da trợt, tưới dung dịch Jarish lên bề mặt gạc làm ướt gạc (30 - 45 phút) rồi bỏ ra bôi dung dịch Milian lên bọng nước và vùng da trợt ướt, sau đó băng lại bằng gạc vô khuẩn có bôi mỡ Vaselin (đối có bọng nước to chưa vỡ dùng kim tiêm vô khuẩn hút hết dịch trước khi chấm dung dịch Milian, với các bọng nước nhỏ chấm trực tiếp dung dịch Milian lên tổn thương). 10h45: Hướng dẫn bà mẹ bế BN để hạn chế trợt da thêm: Hướng dẫn bà mẹ ẵm hoặc nhấc BN lên vì ma sát có thể gây ra những vết phồng rộp và thương tổn cho da song áp lực trực tiếp lại không gây hại cho BN. Không ẵm BN bằng cách xóc nách vì sẽ gây vết thương bong da ở vùng nách. Tốt nhất là để ý tránh vị trí vết thương, luồn tay đỡ phần đùi và phần lưng BN ẵm lên. Lưu ý dàn đều lực ẵm vào lòng bàn tay chứ không bấu ngón tay vào da BN. Đặt BN lên tấm khăn lông dày và mịn có thể là cách dễ chịu và an toàn nhất cho BN, đặc biệt là khi cần di chuyển BN từ chỗ này sang chỗ khác. 11h15: Theo dõi tình trạng của BN sau chăm sóc buổi sáng và ghi hồ sơ bệnh án. 14h00: - Giao tiếp, kiểm tra đám ứng, quan sát đường hô hấp của BN. - Lấy mạch, đo nhiệt độ, đo huyết áp, đếm nhịp thở (ghi kết quả vào bảng theo dõi). 14h30: Can thiệp y lệnh thuốc lần 2/ngày: thuốc tiêm ,thuốc uống 15h30: Chiếu đèn sát trùng để phòng nhiễm khuẩn giường bệnh, phòng bệnh. 16h00: Giáo dục sức khỏe: - Giải thích cho người nhà tình trạng bệnh, bệnh không khỏi hẳn nhưng nếu chăm sóc và dinh dưỡng tốt sẽ kiểm soát được, và ít để lại di chứng - Hướng dẫn gia đình cách giữ gìn vết thương, không cho tay vào vết thương. - Giải thích cho gia đình: bệnh do yếu tố di truyền, nên cân nhắc khi sinh con tiếp. 32 - Khuyên gia đình BN không tự ý sử dụng thuốc khi không có chỉ định của BS. 16h30: Theo dõi và đánh giá hiệu quả sau một ngày chăm sóc, ghi hồ sơ bệnh án. 2.4.5. Lượng giá sau chăm sóc - Các dấu hiệu sinh tồn ổn định, vết loét tiết dịch ít hơn ,nhưng BN vẫn còn đau rát, quấy khóc. - Niêm mạc miệng đã khô hơn, BN nuốt dễ hơn. - Dinh dưỡng của BN được đảm bảo. - Người nhà ổn định tinh thần, yên tâm chăm sóc BN . - Không xảy ra các biến chứng về mắt, hậu môn - Không xảy ra nguy cơ nhiễm trùng vết loét. 33 KẾT LUẬN Qua quá trình nghiên cứu để viết chuyên đề “Chăm sóc bệnh nhân ly thƣợng bì bọng nƣớc bẩm sinh” tôi đưa ra một số kết luận sau: 1. Một số đặc điểm lâm sàng của ngƣời bệnh LTBBNBS - LTBBNBS chia thành 3 thể: ly thượng bì bọng nước đơn giản, ly thượng bì bọng nước tiếp nối, ly thượng bì bọng nước loạn dưỡng. - Biểu hiện lâm sàng khác nhau tùy thuộc vào từng thể. - Tổn thương đặc trưng là hình thành các bọng nước sau những sang chấn nhẹ. - BN đau nhiều do trợt loét da diện rộng - BN bị nhiễm khuẩn nặng tại tổn thương nếu không điều trị và chăm sóc kịp thời có thể gây tử vong. - Biến chứng về sau có thể mắc ung thư tế bào gai và các biến chứng về mắt, hậu môn - Thiếu hụt dinh dưỡng do ăn uống kém. - Nguy cơ xảy ra sang chấn và dính các đầu chi. - Bệnh kéo dài đến suốt cuộc đời, tiến triển của bệnh tùy thuộc vào từng thể bệnh. 2. Chăm sóc bệnh nhân LTBBNBS - Theo dõi dấu hiệu sinh tồn, tri giác, toàn trạng, tình trạng nhiễm khuẩn đường hô hấp để xử trí kịp thời. - Chăm sóc tại chỗ: chích xẹp những bọng nước, thay băng, rửa vết thương, băng bằng gạc có tẩm Vaselin (đảm bảo nguyên tắc vô khuẩn). - Can thiệp y lệnh: thuốc uống, thuốc tiêm, thuốc bôi, phụ giúp BS làm thủ thuật. - Chế độ dinh dưỡng cần nhiều dinh dưỡng hơn để đảm bảo nuôi lớn cơ thể và làm lành vết thương. - Chăm sóc cơ bản: tắm cho trẻ, vệ sinh mắt, miệng, hậu môn để phòng ngừa các biến chứng. - Hướng dẫn bà mẹ phòng nhiễm khuẩn, tránh xảy ra các sang chấn.. PHỤ LỤC QUY TRÌNH KỸ THUẬT THAY BĂNG RỬA VẾT THƢƠNG THÔNG THƢỜNG STT Các bƣớc thực hiện 1 Chào hỏi, tự giới thiệu với BN phù hợp theo lứa tuổi (nếu tỉnh).Thông báo, giải thích động viên để BN yên tâm phối hợp. 2 Mang dụng cụ đã chuẩn bị đầy đủ đến bên giường bệnh. 3 Sát khuẩn tay nhanh, lật nắp hộp đặt xuống dưới, dùng hộp đựng bông gạc, đổ dung dịch rửa và dung dịch sát khuẩn vào bát kền (hoặc hộp), mở túi gạc miếng, gạc củ ấu sẵn sàng. 4 Bộc lộ vùng vết thương, trải tấm nilon lót dưới vùng thay băng và đặt túi nhỏ để đựng bông băng bẩn cạnh vết thương. 5 Dùng tay hoặc kìm nhẹ nhàng bóc băng gạc trên vết thương bỏ vào túi đựng chất thải bỏ, kìm đã dùng cho vào chậu dung dịch khử khuẩn, sát khuẩn tay nhanh. 6 Quan sát đánh giá tình trạng vết thương. 7 Mang găng vô khuẩn. 8 Lau rửa phía đối diện BN trước, tiếp đến bên phía điều dưỡng sau. Gắp gạc củ ấu thấm nước muối lau cách mép vết thương 0,5cm hất ra, miết sát gạc củ ấu vào da BN, quan sát gạc củ ấu nếu chưa sạch, tiếp tục rửa cho đến khi sạch. 9 Dùng gạc khô thấm hết dịch trên vết thương. 10 Sát khuẩn vết thương bằng dung dịch sát khuẩn. 11 Đặt gạc vô khuẩn che kín vết thương, chùm ra ngoài vết thương 1-2cm và băng lại 12 Cho BN nằm lại tư thế thoải mái, kéo quần áo cho ngay ngắn, dặn BN những điều cần thiết. 13 Thu dọn dụng cụ đã rửa vết thương và gập tấm nilon (mặt bẩn vào trong) để vào chậu dung dịch khử khuẩn để khử nhiễm. 14 Tháo găng, rửa tay, đánh dấu vào sổ thực hiện y lệnh. 15 Ghi phiếu chăm sóc: Tình trạng vết thương và người bệnh, ghi cách xử trí và chăm sóc, ngày giờ thực hiện, tên người thay băng. TÀI LIỆU THAM KHẢO Tài liệu tiếng Việt 1. Lê Thị Bình (2011). Điều dưỡng cơ bản I. Nhà xuất bản giáo dục Việt Nam. Trang 50-51. 2. Phạm Văn Hiển (2011). Da liễu học. Nhà xuất bản giáo dục Việt Nam. Trang 7-19. 3. Phạm Thị Mai Hƣơng, Lê Thị Minh Hƣơng (2011). Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Tạp chí y học thực hành. Số 10 (788): trang 136. 4. Nguyễn Minh Thu, Trần Hậu Khang (2012). Nghiên cứu tình hình và biểu hiện lâm sàng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh tại Bệnh viện Da liễu Trung ương 2007-2011. Tạp chí Da liễu học Việt Nam. Số 5: trang 10-15. 5. Trần Thị Thuận (2008). Điều dưỡng cơ bản I. Nhà xuất bản Y học. Trang 182,208,233. Tài liệu tiếng Anh 6. Anna L. Bruckner, M.D (2009). Basic Care Tips for Epidermolysis Bullosa (EB): A Parent’s Guide: 3-11. 7. Fine JD (2010). Inherited epidermolysis bullosa. Orphanet J rare dis. May (28): 5-12. LỜI CẢM ƠN Với lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc, tôi xin bày tỏ lời cảm ơn chân thành tới: Đảng ủy, Ban giám hiệu, Khoa điều dưỡng trường Đại học Thăng Long đã tạo những điều kiện thuận lợi nhất cho chúng tôi trong suốt quá trình học tập và hoàn thành chuyên đề. Đặc biệt xin chân thành cảm ơn và bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến Ths Hoàng Thị Phượng là người hướng dẫn chuyên đề, mặc dù rất bận rộn với công việc nhưng cô đã dành nhiều thời gian và bỏ nhiều công sức tận tình hướng dẫn, chỉ bảo, cung cấp tài liệu và những kiến thức quý báu, giúp tôi thực hiện chuyên đề này. Với tất cả lòng thành kính tôi xin chân thành cảm tạ và biết ơn sâu sắc đến các giáo sư, phó giáo sư, tiến sỹ trong hội đồng đã thông qua chuyên đề và hội đồng chấm khóa luận tốt nghiệp đã đóng góp cho tôi những ý kiến quý báu giúp tôi hoàn thành chuyên đề này. Tôi xin chân thành cảm ơn tập thể các y bác sỹ khoa D2 – Bệnh viện Da liễu Trung ương đã tạo điều kiện giúp đỡ tôi trong quá trình nghiên cứu và thực hiện chuyên đề này. Tôi xin cảm ơn các anh chị, các bạn đồng nghiệp và bạn bè của tôi đã ủng hộ, cổ vũ, động viên tôi trong quá trình học tập và thực hiện chuyên đề. Cuối cùng xin bày tỏ lòng kính mến tới cha mẹ, vợ con và những người thân trong gia đình đã tạo điệu kiện cho tôi học tập và trưởng thành như ngày hôm nay. Hà Nội, Ngày 28 tháng 11 năm 2012 Lê Văn Sự DANH MỤC CÁC TỪ VIẾT TẮT Ký hiệu viết tắt Tên đầy đủ BN : Bệnh nhân BS : Bác sỹ BV : Bệnh viện BVDLTW : Bệnh viện Da liễu Trung ương NST : Nhiễm sắc thể LTBBNBS : Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ ................................................................................................ 1 Chƣơng 1: MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CẤU TRÚC, CHỨC NĂNG CỦA DA VÀ BỆNH LY THƢƠNG BÌ BỌNG NƢỚC BẨM SINH ..................... 2 1.1. Cấu trúc của da .................................................................................................. 2 1.1.1. Thượng bì .................................................................................................... 2 1.1.2. Trung bì ....................................................................................................... 3 1.1.3. Hạ bì ............................................................................................................ 3 1.1.4. Các phần phụ của da ................................................................................... 3 1.2. Chức năng của da .............................................................................................. 5 1.2.1. Bảo .............................................................................................................. 5 1.2.2. Điều hòa nhiệt ............................................................................................. 5 1.2.3. Cảm giác ..................................................................................................... 6 1.2.4. Chuyển hóa ................................................................................................. 6 1.2.5. Truyền giao sự cảm nhận ............................................................................ 6 1.3. Các đặc điểm của da bình thường ..................................................................... 6 1.3.1. Màu sắc ....................................................................................................... 6 1.3.2. Nhiệt độ ....................................................................................................... 7 1.3.3. Độ ẩm .......................................................................................................... 7 1.3.4. Bề mặt ngoài và bề dày ............................................................................... 7 1.3.5. Mùi da ......................................................................................................... 7 1.4. Các yếu tố ảnh hưởng đến chức năng da .......................................................... 7 1.4.1. Tuần hoàn .................................................................................................... 7 1.4.2. Dinh dưỡng ................................................................................................. 8 1.4.3. Lối sống và các thói quen ........................................................................... 8 1.4.4. Tình trạng của biểu bì ................................................................................. 8 1.4.5. Sự dị ứng ..................................................................................................... 8 1.5. Chức năng của da bị thay đổi ............................................................................ 9 1.5.1. Mất đi tình trạng nguyên vẹn của da .......................................................... 9 1.5.2. Đau .............................................................................................................. 9 1.5.3. Ngứa ............................................................................................................ 9 1.5.4. Phát ban ....................................................................................................... 9 1.5.5. Thương tổn: ................................................................................................. 9 1.5.6. Sự lành vết thương .................................................................................... 10 1.6. Bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh .......................................................... 10 1.6.1. Triệu chứng lâm sàng và phân loại ........................................................... 11 1.6.2. Chẩn đoán ................................................................................................. 17 1.6.3. Điều trị ...................................................................................................... 18 1.6.4. Tiến triển và tiên lượng ............................................................................. 19 Chƣơng 2: CHĂM SÓC BỆNH NHÂN LY THƢỢNG BÌ BỌNG NƢỚC BẨM SINH ................................................................................... 20 2.1. Vai trò của chăm sóc bệnh nhân ...................................................................... 20 2.2.Quy trình điều dưỡng ....................................................................................... 20 2.2.1. Nhận định .................................................................................................. 20 2.2.2. Chẩn đoán điều dưỡng .............................................................................. 22 2.2.3. Lập kế hoạch chăm sóc ............................................................................. 23 2.2.4. Thực hiện kế hoạch chăm sóc ................................................................... 24 2.2.5. Lượng giá sau chăm sóc ............................................................................ 24 2.3. Cách chăm sóc bệnh nhân ly thượng bì bọng nước bẩm sinh ........................ 25 2.4.Tình huống ....................................................................................................... 27 2.4.1. Nhận định .................................................................................................. 27 2.4.2. Chẩn đoán điều dưỡng .............................................................................. 28 2.4.3. Lập kế hoạch chăm sóc ............................................................................. 29 2.4.4. Thực hiện kế hoạch chăm sóc. .................................................................. 30 2.4.5. Lượng giá sau chăm sóc ............................................................................ 32 KẾT LUẬN .................................................................................................. 33 PHỤ LỤC TÀI LIỆU THAM KHẢO DANH MỤC HÌNH Hình 1.1: Cấu trúc da ...................................................................................... 5 Hình 1.2: tổn thương bọng nước ở bệnh nhân. ............................................... 13 Hình 1.3: ly thượng bì bọng nước thể tiếp nối ............................................... 15 Hình 1.4: loạn dưỡng, dính ngón chân ........................................................... 17 Hình 1.5: tổn thương răng ............................................................................. 17 Hình 2.1: chăm sóc bệnh nhân ly thượng bì bọng nước bẩm sinh. .................. 27 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƢỜNG ĐẠI HỌC THĂNG LONG Khoa Điều dƣỡng =============== LÊ VĂN SỰ Mã sinh viên: B00153 CH¡M SãC BÖNH NH¢N LY TH¦îNG B× BäNG N¦íC BÈM SINH CHUYÊN ĐỀ TỐT NGHIỆP CỬ NHÂN HỆ VHVL Ngƣời hƣớng dẫn khoa học: Ths. Bs. Hoàng Thị Phƣợng HÀ NỘI - 2012