Sự khác nhau giữa di truyền NST và di truyền ngoài NST

TRƯỜNG ĐẠI HỌC BÁCH KHOA HN VIỆN CNSH & TP TIỂU LUẬN DI TRUYỀN HỌC ĐỀ TÀI: Sự khác nhau giữa di truyền NST và di truyền ngoài NST Giáo Viên Hướng Dẫn : PGS.TS Khuất Hữu Thanh Sinh Viên Thực Hiện : Trương Văn Ngọc 20072120 Tiêu Văn Trường 20073102 Hà Nội 11-2010 MỤC LỤC  TOC \o "1-3" \h \z \u  HYPERLINK \l "_Toc276673206" Lời Mở Đầu  PAGEREF _Toc276673206 \h 4  HYPERLINK \l "_Toc276673207" A. Di truyền trong nhiễm sắc thể.  PAGEREF _Toc276673207 \h 5  HYPERLINK \l "_Toc276673208" I. Nhiễm sắc thể.  PAGEREF _Toc276673208 \h 5  HYPERLINK \l "_Toc276673209" 1.1 Cấu trúc nhiễm sắc thể.  PAGEREF _Toc276673209 \h 5  HYPERLINK \l "_Toc276673210" 1.2 Cơ chế di truyền của bộ nhiễm sắc thể.  PAGEREF _Toc276673210 \h 5  HYPERLINK \l "_Toc276673211" II. Quy luật di truyền Mendel.  PAGEREF _Toc276673211 \h 7  HYPERLINK \l "_Toc276673212" 2.1 Những quy luật di truyền Mendel:  PAGEREF _Toc276673212 \h 7  HYPERLINK \l "_Toc276673213" 2.2 Tính đa hiệu của gen.  PAGEREF _Toc276673213 \h 14  HYPERLINK \l "_Toc276673214" III. Sự di truyền tương tác gen.  PAGEREF _Toc276673214 \h 14  HYPERLINK \l "_Toc276673215" 3.1 Quy luật tương tác bổ trợ giữa các cặp gen.  PAGEREF _Toc276673215 \h 15  HYPERLINK \l "_Toc276673216" 3.2 Quy luật tương tác át chế giữa các cặp gen.  PAGEREF _Toc276673216 \h 16  HYPERLINK \l "_Toc276673217" 3.3 Qui luật tương tác cộng gộp giữa các cặp gen.  PAGEREF _Toc276673217 \h 17  HYPERLINK \l "_Toc276673218" IV. Sự di truyền liên kết gen.  PAGEREF _Toc276673218 \h 18  HYPERLINK \l "_Toc276673219" 1. Tiểu sử T.H. Morgan  PAGEREF _Toc276673219 \h 18  HYPERLINK \l "_Toc276673220" 2. Học thuyết của Morgan.  PAGEREF _Toc276673220 \h 19  HYPERLINK \l "_Toc276673221" 3. Đối tượng nghiên cứu.  PAGEREF _Toc276673221 \h 19  HYPERLINK \l "_Toc276673222" 4. Di truyền liên kết gen hoàn toàn.  PAGEREF _Toc276673222 \h 19  HYPERLINK \l "_Toc276673223" 5. Di truyền liên kết gen hoàn toàn có hoán vị gen.  PAGEREF _Toc276673223 \h 22  HYPERLINK \l "_Toc276673224" 6. Hiện tượng trao đổi chéo  PAGEREF _Toc276673224 \h 25  HYPERLINK \l "_Toc276673225" 7. Tần số hoán vị gen (kí hiệu f)  PAGEREF _Toc276673225 \h 26  HYPERLINK \l "_Toc276673226" B. Di Truyền Ngoài Nhiễm Sắc Thể  PAGEREF _Toc276673226 \h 28  HYPERLINK \l "_Toc276673227" I. Sự Di Truyền Của Lục Lạp  PAGEREF _Toc276673227 \h 28  HYPERLINK \l "_Toc276673228" 1. Sự Di Truyền Của Lá Đốm  PAGEREF _Toc276673228 \h 29  HYPERLINK \l "_Toc276673229" 2. Các Lục Lạp  PAGEREF _Toc276673229 \h 29  HYPERLINK \l "_Toc276673230" 3. Các Gen Của Lục Lạp Ở Chlamydomonas Reinhardii  PAGEREF _Toc276673230 \h 31  HYPERLINK \l "_Toc276673231" 4. Tổng Quan Về Bộ Gen Của Lục Lạp  PAGEREF _Toc276673231 \h 32  HYPERLINK \l "_Toc276673232" II. Sự Di Truyền Của Ti Thể  PAGEREF _Toc276673232 \h 33  HYPERLINK \l "_Toc276673233" 1. Tổng Quan Về Bộ Gen Của Ti Thể  PAGEREF _Toc276673233 \h 33  HYPERLINK \l "_Toc276673234" III. Các Kiểu Di Truyền Tế Bào Chất Khác  PAGEREF _Toc276673234 \h 37  HYPERLINK \l "_Toc276673235" 1. Bất Thụ Đực Ở Thực Vật  PAGEREF _Toc276673235 \h 38  HYPERLINK \l "_Toc276673236" 2. Sự Di Truyền Do Virut Và Các Phần Tử Ngoài Nhân  PAGEREF _Toc276673236 \h 38  HYPERLINK \l "_Toc276673237" IV. Đặc Điểm Di Truyền ngoài Nhiễm Sắc Thể  PAGEREF _Toc276673237 \h 39  HYPERLINK \l "_Toc276673238" KẾT LUẬN  PAGEREF _Toc276673238 \h 41  Lời Mở Đầu Tại sao thế giới tồn tại các loài sinh vật từ ngày này qua ngày khác? Tại sao các thế hệ sau đều mang những đặc điểm giống thế hệ trước? Đó là mối quan tâm lớn của thế giới. Qua các công trình nghiên cứu của các nhà khoa học, chúng ta đã biết được di tryền là nhân tố giúp sinh vật có thể duy trì nòi giống. Cơ chế di truyền của sinh vật trên trái đất rất đa dạng. Chính sự đa dạng về cách di truyền này đã tao lên một hệ sinh vật phong phú trên trái đất như hiện nay. Vì muốn tìm hiểu rõ hơn về cơ chế di truyền của vi sinh vất trên trái đất nên chúng em chọn đề tài: “ Sự khác nhau giữa di truyền NST và di truyền ngoài NST” Di truyền trong nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể. Cấu trúc nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là những cấu trúc hiển vi chứa trong nhân tế bào, cấu tạo chủ yếu từ DNA và protein kiềm. Ở prokaryote, nhiễm sắc thể cấu trúc đơn giản, là phân tử DNA trần cuộn xoắn tạo thành các vùng nhiễm sắc, không có mặt các protein. Nhiễm sắc thể ở Eukaryote cấu trúc từ các nucleosom, mỗi nucleosome do phân tử DNA cuộn xoắn 1,75 vòng quanh tám phân tử protein kiềm(histon), mỗi vòng xoắn DNA gồm 80 cặp nucleotid. Các nucleosom nối với nhau bằng các sợi DNA ngắn kích thước 15-100 bp tạo thành sợi cơ bản. Sợi cơ bản cuộn xoắn tạo thành các sợi nhiễm sắc. Sợi nhiễm sắc xoắn gấp khúc khi đạt cực đại tạo thành các nhiễm sắc tử. Hai nhiễm sắc tử gắn với nhau ở tâm động tạo nên một nhiễm sắc thể điển hình.Cấu trúc của NST: (1) HYPERLINK "" \t "_blank"Chromatid . (2) HYPERLINK "" \t "_blank"Tâm động - nơi 2 chromatid đính vào nhau, là nơi để NST trượt trên thoi vô sắc trong quá trình HYPERLINK "" \t "_blank"nguyên phân và HYPERLINK "" \t "_blank"giảm phân. (3) Cánh ngắn. (4) Cánh dài. Cơ chế di truyền của bộ nhiễm sắc thể. Trong quá trình phân bào nguyên phân, các nhiễm sắc thể nhân đôi một lần ở kỳ trung gian và chia đôi một lần ở kỳ sau, nên số lượng nhiễm sắc thể của các tế bào con giống nhau và giống tế bào mẹ. Nguyên phân là cơ chế đảm bảo tính ổn định của bộ nhiễm sắc thể qua các thế hệ tế bào trong cùng cơ thể. Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể trong nguyên phân( mitosis) biến đổi theo chu kỳ. Kì trung gian: NST tồn tại dưới dạng các sợi nhiễm sắc rất mảnh, mọi quá trình tự nhân đôi, phiên mã và dịch mã xảy ra ở giai đoạn này. Kỳ trước: Các sợi nhiễm sắc co xoắn lại tạo nên nhiễm sắc thể kép bao gồm hai nhiễm sắc thể đơn bám với nhau tại tâm động. Kỳ giữa: NST đạt mức xoắn cực đại, có hình dạng, kích thước đặc trưng cho loài. Kỳ sau: Các NST theo thoi dây tơ vô sắc trượt về các cực tế bào. Kỳ cuối: NST giãn xoắn và trở lại dạng sợi nhiễm sắc mảnh ở cuối kỳ cuối. Trong quá trình phân bào giảm phân NST được nhân đôi một lần ở kỳ trung gian và chia đôi 2 lần ở kỳ sau của giảm phân I và kỳ sau của giảm phân II, nên số lượng NST của giao tử giảm đi một nửa so với tế bào soma. Các giao tử có bộ NST đơn bội (n). Sự kết hợp giữ giao tử đực và giao tử cái trong thụ tinh tạo nên các hợp tử lưỡng bội (2n), đảm bảo tính ổn định của bộ NST của loài qua các thế hệ. Hình thái và cấu trúc NST trong giảm phân (Meiosis) biến đổi theo chu kỳ. Cũng giống như nguyên phân, ở kỳ trung gian NST ở dạng sợi mảnh là các sợi nhiễm sắc. Kỳ trước các sợi nhiễm sắc xoắn lại, kích thước NST lớn dần và đạt kích thước đặc trưng của loại ở kỳ giữa của giảm phân I, hình thái kích thước này giữ nguyên cho đến kỳ giữa của giảm phân II. Ở kỳ sau của giảm phân II các sợi NST bắt đầu giãn xoắn và trở lại là sợi nhiễm sắc mảnh ở kỳ cuối của giảm phân II. Quy luật di truyền Mendel. Di truyền NST là sự di truyền của các tính trạng do các gen nằm trên NST quy định. Các tính trạng được di truyền qua các thế hệ trên cơ sở sự phân li độc lập, tổ hợp tự do của các NST trong các quá trình gián phân, giảm phân và thụ tinh. Những quy luật di truyền Mendel: Vào năm 1865, Gregor Mendel là người đầu tiên phát hiện các quy luật căn bản của tính di truyền. Đến năm 1900: Hugo Marie de Vries( Hà lan) xác nhận lại các quy luật của Mendel cùng lúc ở 16 loài thực vật khác nhau, E.K.Correns(Đức) và E.von Tchermak(Áo) độc lập với nhau một lần nữa phát hiện các quy luật của Mendel trên chính đậu Hà lan( Pisum sativum) là chính xác. Phương pháp phân tích cơ thể lai của Mendel. Tạo dòng thuần chủng trước khi nghiên cứu bằng cách cho các cây đậu dùng làm dạng bố, dạng mẹ tự thụ phấn liên tục để thu được các dòng thuần chủng. Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về một hoặc vài cặp tính trạng tương phản rồi theo dõi các đời con cháu, phân tích sự di truyền của mỗi cặp tính trạng, trên cơ sở phát hiện quy luật di truyền chung của nhiều tính trạng. Sử dụng phép lai phân tích để phân tích kết quả lai, trên cơ sở đó xác định được bản chất của sự phân li tính trạng là do sự phân li, tổ hợp của các nhân tố di truyền trong giảm phân và thụ tinh. Từ nhận thức này đã cho phép xây dựng được giả thiết giao tử thuần khiết. Dùng toán thống kê và lý thuyết xác suất để phân tích quy luật di truyền các tính trạng của bố mẹ cho các thế hệ sau. Đến đầu thế kỷ 20, sự truyền thụ các tính trạng di truyền được phát biểu thành 3 quy luật di truyền của Mendel như sau Quy luật tính trội hay quy luật đồng tính Quy luật phân tính Quy luật phân ly độc lập Tuy nhiên cách phát biểu của quy luật 1 và 2 chưa được chính xác vì: phải có các điều kiện cụ thể, đúng một phần cho di truyền tương đương và trội không hoàn toàn, không dùng được cho phân li giao tử và sinh vật đơn bội. Sau này, đa số các nhà di truyền học phát biểu thành quy luật : Quy luật phân ly hay quy luật giao tử thuần khiết: phân ly ở đây được hiểu là các alen của gen tách nhau ra khi tạo thành giao tử. Quy luật phân ly độc lập. Quy luật phân ly hay quy luật giao tử thuần khiết: Kết quả thí nghiệm lai một tính (monohybrid cross) Mendel đã tiến hành bảy phép lai một tính khác nhau và các kết quả thu được được trình bày ở bảng sau. Các kết quả lai một tính của Mendel TTKiểu hình PF1F2Tỷ lệ F21Hạt trơn      ×   nhănTrơn5474 trơn : 1850 nhăn2,96:12Hạt vàng     ×   xanhVàng6022 vàng : 2001 xanh3,01:13Hoa đỏ tía   ×   trắngĐỏ tía705 đỏ tía : 224 trắng3,15:14Quả phồng  ×   tópPhồng882 phồng : 299 tóp2,95:15Quả xanh    ×   vàngXanh428 xanh : 152 vàng2,82:16Hoa dọc thân ×  đỉnhDọc thân651 dọc thân : 207 đỉnh3,14:17Thân cao    ×    thấpCao787 cao : 277 thấp2,84:1Từ tất cả các phép lai trên cho thấy: Khi bố mẹ ở thế hệ xuất phát (P) thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản, thì ở thế hệ F1 tất cả con lai đều biểu hiện chỉ một tính trạng của bố hoặc mẹ, tính trạng đó được gọi là tính trạng trộilặn (recessive). Sau đó cho các con lai F1 tự thụ phấn thì ở thế hệ F2 ông thu được cả hai kiểu hình (phenotype) của bố mẹ ban đầu với tỷ lệ xấp xỉ 3/4 trội và 1/4 lặn. (dominant) và tính trạng kia không quan sát được gọi là tính trạng Ngoài ra, Mendel cũng cho các cây F2 tự thụ phấn riêng rẽ và theo dõi sự phân ly ở thế hệ F3. Kết quả cho thấy 1/4 cây của F2 sinh ra kiểu hình lặn tất cả đều là các cây lặn thuần chủng; điều đó có nghĩa là tất cả con cái của chúng là lặn. Tuy nhiên, trong số 3/4 biểu hiện kiểu hình trội thì một số là trội thuần chủng, còn số khác thì giống như các cá thể F1 ở chỗ chúng cho đời con gồm cả trội và lặn. Nhìn chung, có ba kiểu cá thể F2 đó là: 1/4 trội thuần chủng, 1/2 trội không thuần chủng (cho đời con với tỷ lệ 3 trội :1 lặn) và 1/4 lặn thuần chủng. Giải thích và kiểm chứng  nguyên lý phân ly Từ các kết quả thí nghiệm đó Mendel kết luận rằng, thông qua các giao tử bố mẹ đã truyền cho con cái các nhân tố di truyền (genetic factor) mà ngày nay ta gọi là gene. Mendel còn gợi ý rằng các nhân tố này tồn tại dưới vài dạng biến đổi (nay gọi là các allele) xác định các kiểu hình khác nhau của cùng một tính trạng. Ông giả định rằng mỗi cá thể có hai allele của mỗi gene, một cái nhận từ giao tử của bố và một cái từ giao tử của mẹ. Mặc dù điều đó đối với chúng ta bây giờ có vẻ đơn giản, nhưng ở thời đại Mendel không có ai hiểu được nó. Bây giờ ta hãy xét thí nghiệm 2. Trước tiên, quy ước các gene xác định các tính trạng trội và lặn bằng các chữ cái viết hoa và viết thường, chẳng hạn: A - hạt vàng, và a - hạt xanh. Như vậy có ba kiểu gene (genotype), trong đó hai kiểu đồng hợp tử (homozygote) - có hai allele giống nhau: AA và aa, tức dạng thuần chủng và một kiểu dị hợp tử (heterozygote) - chứa hai alele khác nhau: Aa, tức dạng lai. Vì allele vàng là trội hơn allele xanh, nên cá thể dị hợp tử Aa có cùng kiểu hình với thể đồng hợp trội AA. P                      Hạt vàng (AA)     ×       Hạt xanh (aa) Giao tử P                     A                                 a F1                                         Aa (vàng) Giao tử F1            (½ A : ½ a)cái            (½ A : ½ a)đực Khung Punnett ½ A½ a½ A¼ AA¼ Aa½ a¼ Aa¼ aaF2 Tỷ lệ kiểu gene      1 AA : 2 Aa : 1 aa Tỷ lệ kiểu hình      3 vàng (A-) : 1 xanh (aa) Sơ đồ biểu diễn kết quả lai một tính của Mendel. Trong giảm phân, mỗi bố mẹ thuần chủng hạt vàng (AA) và hạt xanh (aa) chỉ cho một loại giao tử mang allele tương ứng là A và a. Do đó kết quả của sự thụ tinh chỉ tạo ra một kiểu dị hợp tử Aa, nghĩa là tất cả con lai  F1 đều có kiểu hình trội hạt vàng. Khi bước vào giảm phân, các cá thể F1 dị hợp tử (Aa) sẽ cho hai loại giao tử (A và a) với tỷ lệ tương đương. Đó cũng là thực chất của nguyên lý phân ly (principle of segregation), hay quy luật thứ nhất của Mendel (Mendel's first law). Kết quả của sự tự thụ tinh ngẫu nhiên giữa các loại giao tử đực và cái của F1 này sẽ cho ra bốn kiểu tổ hợp ở F2, với tỷ lệ phân ly theo kiểu gene là 1AA: 2Aa: 1aa và tỷ lệ kiểu hình tương ứng là 3 vàng (A-): 1 xanh (aa). Lưu ý rằng thông thường người ta sử dụng khung Punnett (Punnett square) do nhà di truyền học người Anh R.C.Punnett đưa ra năm 1905 để xác định kết quả di truyền của các phép lai. Sơ đồ biểu diễn kết quả lai một tính được nêu ở hình 1.3. Để khẳng định nguyên lý phân ly, Mendel đã tiến hành hai thí nghiệm: Một là, cho các cá thể dị hợp tử F1 tự thụ phấn như đã nói ở trên; và hai là, cho F1 lai ngược trở lại với bố hoặc mẹ có kiểu hình lặn. Phép lai với một cá thể lặn như thế được gọi là lai phân tích (testcross), thay vì gọi là lai ngược (backcross) bởi vì nó cho phép kiểm tra kiểu gene của một cá thể trội là dị hợp hay đồng hợp. Cơ sở di truyền của kiểu lai này như sau: Bố mẹ        Aa (hạt vàng)         ×     aa (hạt xanh) Giao tử       50% A : 50% a            100% a Đời con      50% Aa (vàng)      :      50% aa (xanh) Nguyên lý phân ly và tính phổ biến của nó Sau khi các nguyên lý di truyền của Mendel được khám phá lại năm 1900, tính phổ biến của các nguyên lý Mendel nói chung và nguyên lý phân ly nói riêng đã được các nhà nghiên cứu khẳng định bằng cách lặp lại các phép lai của ông (chẳng hạn giữa đậu hạt vàng và hạt xanh; bảng 1.2) cũng như tiến hành các phép lai tương tự ở các động vật và thực vật khác. Bảng 1.2 Các kết quả lai lặp lại ở đậu Hà Lan Nhà nghiên cứuVàngNhănTỷ lệ F2Mendel (1866)6.0222.0013,01:1Correns (1900)1.3944533,08:1Tschermak (1900)3.5801.1903,01:1Bateson (1905)11.9023.9033,05:1Darbishire (1909)109.06036.1863,01:1Tính toàn bộ131.95843.7333,02:1Nội dung chính của nguyên lý hay quy luật phân ly có thể tóm lược như sau: Các allele là những dạng khác nhau của cùng một gene; trong các thể dị hợp tử chúng phân ly về các giao tử với tỷ lệ tương đương. Quy luật phân ly độc lập Kết quả thí nghiệm lai hai tính (dihybrid cross) Để xác định sự di truyền đồng thời của nhiều cặp tính trạng, Mendel đã tiến hành nhiều thí nghiệm khác nhau. Bảng dưới đây giới thiệu kết quả lai hai tính giữa các giống đậu thuần chủng hạt vàng-trơn và hạt xanh-nhăn. Các kết quả lai hai tính của Mendel Thế hệKiểu hình hạtSố lượngTỷ lệ F2 (quan sát)Tỷ lệ F2 (kỳ vọng)PtcVàng-trơn × xanh-nhăn−−−F1Vàng-trơn−−−F2Vàng-trơn3159,849Vàng-nhăn1013,163Xanh-trơn1083,383Xanh-nhăn321,01Tổng =556Với phép lai này, tất cả con lai F1 đều có kiểu hình trội kép là hạt vàng và trơn. Khi cho F1 tự thụ phấn, ở F2 xuất hiện 4 kiểu hình là vàng-trơn, vàng-nhăn, xanh-trơn và xanh-nhăn với tỷ lệ xấp xỉ 9:3:3:1. Giải thích và nội dung nguyên lý phân ly độc lập Nếu xét tỷ lệ phân ly của từng tính trạng ở F2, ta có: 315 + 101 = 416 vàng và 108 + 32 = 140 xanh, xấp xỉ 3 vàng : 1 xanh. Tương tự, về hình dạng hạt, ta có 315 + 108 = 423 trơn và 101 + 32 = 133 nhăn, xấp xỉ 3 trơn : 1 nhăn. Điều đó chứng tỏ mỗi tính trạng đều tuân theo quy luật phân ly 3 trội :1 lặn. Bằng cách áp dụng quy tắc nhân xác suất của các biến cố độc lập (xem mục VI), ta dễ dàng chứng minh được rằng sự phân ly của hai tỷ lệ này là hoàn toàn độc lập nhau như dự đoán ban đầu. Thật vậy, (3 vàng :1 xanh)(3 trơn :1nhăn) = 9 vàng-trơn : 3 vàng-nhăn : 3 xanh-trơn : 1 xanh-nhăn. Cần lưu ý là tỷ lệ 9:3:3:1 này cũng được Mendel tìm thấy trong khi lặp lại thí nghiệm với các tính trạng khác. Từ đó ông mới xây dựng nên nguyên lý phân ly độc lậpquy luật thứ hai của MendelCác allele của các gene khác nhau thì phân ly một cách độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử (kết quả là tạo ra tỷ lệ 9:3:3:1 ở thế hệ F2 từ một phép lai hai tính). (principle of independent assortment), còn gọi là (Mendel's second law). Nội dung của nguyên lý này phát biểu rằng: Để minh họa cho những điều trình bày trên đây, ta quy ước: A - vàng, a - xanh, B - trơn, b - nhăn. Lưu ý: Để kiểm tra lại giả thuyết phân ly độc lập, Mendel đã tiến hành lai phân tích giữa các cây vàng-trơn F1 (AaBb) với cây xanh-nhăn (aabb). Kết quả thu được gồm 55 vàng-trơn : 49 vàng-nhăn : 51 xanh-trơn : 53 xanh-nhăn, tương đương với tỷ lệ 1:1:1:1 = (1:1)(1:1). Điều đó chứng tỏ các cây F1 đã cho bốn loại giao tử với tỷ lệ ngang nhau, nghĩa là chứa hai cặp gene dị hợp phân ly độc lập. Ptc Kiểu hình       vàng, trơn         ×          xanh,nhăn                                                         Kiểu gene                    AABB                        aabb Giao tử                        AB                              ab F1 Kiểu gene                             AaBb Kiểu hình                           vàng, trơn Giao tử ¼ AB : ¼ Ab : ¼ aB : ¼ ab Khung Punnett ¼ AB¼ Ab¼ aB¼ ab¼ ABAABBAABbAaBBAaBb¼ AbAABbAAbbAaBBAabb¼ aBAaBBAaBbaaBBaaBb¼ abAaBbAabbaaBbaabbF2 Tỷ lệ kiểu gene                      Tỷ lệ kiểu hình 1/16 AABB + 2/16 AaBB + 2/16 AABb + 4/16 AaBb           = 9/16 vàng, trơn 1/16 AAbb + 2/16 Aabb             = 3/16 vàng, nhăn 1/16 aaBB + 2/16 aaBb             = 3/16 xanh, trơn 1/16 aabb                                  = 1/16 xanh, nhăn Cơ sở di truyền học của nguyên lý phân ly độc lập. Tính đa hiệu của gen. Ngay từ thời Mendel, ông đã nhận thấy 1 gen có thể tác động đến nhiều tính trạng. Ví dụ: ở đậu Hà lan, gen ảnh hưởng đến màu hoa đồng thời ảnh hưởng cả màu vỏ hạt, như hoa đỏ hạt xám, còn hoa trắng hạt trắng. Hiện tượng 1 gen ảnh hưởng đến nhiều  tính trạng gọi là tính đa hiệu của gen. Hội chứng Marfan: bệnh di truyền gen trội trên NST thường với biểu hiện  ở  mắt,  xương  và  hệ  tim  mạch.  Gen  gây  ra  hội  chứng  Marfan  ở  trên nhánh dài của  NST 15, mã hóa cho fibrilin (thành phần mô liên kết). Bệnh xuất phát từ tình trạng tổ chức mô liên kết bị kéo dãn không bình thường gây nhiều hậu quả khác nhau. Người bệnh có tay chân dài, khuôn mặt hẹp. Ở người, sai hỏng gen của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm gây ra hàng loạt chứng bệnh khác. Khoảng 25% các bệnh di truyền sai hỏng cấu trúc tim bẩm sinh có thể dẫn đến biến dạng cơ xương (9%), hệ thần kinh trung ương bất thường (4%), sai hỏng đường tiết niệu hay thận (5%) và tiêu hóa (4%). Thực tế bất kỳ gen nào cũng có tính đa hiệu vì một gen không ít thì nhiều đều có ảnh hưởng đến gen khác. Những gen có hoạt động sớm trong quá trình phát triển cá thể sẽ có tác động nhiều hơn và lâu hơn Sự di truyền tương tác gen. Trong thực tiễn nghiên cứu di truyền học phát hiện nhiều tính trạng của sinh vật không phân li không theo các qui luật Mendel. Những tính trạng này do nhiều cặp gen kiểm soát, sự tương tác giữa các cặp gen không alen nằm trên các cặp NST khác nhau, tạo nên các tỉ lệ phân li kiểu hình đặc trưng riêng. Có nhiều kiểu tương tác khác nhau: Tương tác bổ trợ, tương tác át chế, tương tác cộng gộp… Quy luật tương tác bổ trợ giữa các cặp gen. Thí nghiệm 1: Khi lai giữa 2 giống bí quả tròn khác nguồn gốc thu được F1 đồng loạt bí quả dẹt. Cho bí F1 tự thụ phấn với nhau được F2 có tỉ lệ phân li 9/16 bí quả dẹt: 6/16 bí quả tròn: 1/16 bí quả dài. Nhận xét: F2 có 16 kiểu tổ hợp chứng tỏ F1 có 4 loại giao tử  F1 chứa 2 cặp gen dị hợp qui định 1 tính trạng  có hiện tượng tương tác gen. Giải thích: Sự có mặt của 2 alen trội nằm trên 2 NST khác nhau qui định bí quả dẹt( -A-B ). Khi chỉ có 1 trong 2 gen trội qui định bí quả tròn hoặc không có gen trội nào qui định bí quả dài( A-bb, aaB-, aabb). Sơ đồ lai: PQuả trònXQuả trònAabbaaBBF1AaBb(quả dẹt)XAaBb(quả dẹt)F29(A-B-):3(A-bb), 3(aaB-):1(aabb)9/16 quả dẹt6/16 quả tròn1/16 quả dài Thí nghiệm 2: Tiến hành lai giữa 2 giống đậu thơm(Lathyrus odoratus) dạng hoa trắng thu được F1 đồng loạt hoa đỏ. Cho F1 thụ phấn với nhau được F2 có ỷ lệ phân li kiểu hình 9 hoa đỏ: 7 hoa trắng. Giải thích: Tương tự như thí nghiệm trên, ở đây có sự tương tác bổ trợ giữa 2 alen trội qui định kiểu hình hoa đỏ. Sự có mặt của 2 alen trội nằm trên 2 NST khác nhau qui định hoa màu đỏ(-A-B ). Khi chỉ có 1 trong 2 gen trội hoặc không có gen trội nào qui định hoa màu trắng( A-bb, aaB-, aabb). Sơ đồ lai: PHoa trắngXHoa trắngAabbaaBBF1AaBb(hoa đỏ)XAaBb(hoa đỏ)F29(A-B-):3(A-bb), 3(aaB-): 1(aabb)9/16 hoa đỏ7/16 hoa trắng Quy luật tương tác át chế giữa các cặp gen. Thí nghiệm: Sự di truyền màu sắc lông ở gà. Khi lai giữa giống gà thuần chủng, gà Leghorn trắng với gà Wyandotte trắng, ở F1 thu được toàn gà lông trắng. Sau khi cho tạp giao các cá thể F1, ở F2 có tỷ lệ phân ly kiểu hình xấp xỉ 13 lông trắng : 3 lông có nâu. Giải thích: Để giải thích kết quả này, ta quy ước: I-C- , I-cc và iicc qui định tính trạng lông trắng; và iiC-qui định tính trạng lông có màu.  Theo đó, allele trội C - gene sản xuất chất tạo màu (chromogen) là trội so với allele c- không có khả năng tạo màu; và allele trội I (inhibitor) át chế gene không allele với nó và nó cũng không có khả năng tạo màu, còn allele i không có khả năng át chế lẫn tạo màu. Sơ đồ lai: PGà lông trắngXGà lông trắngIICCiiccF1IiCc(gà lông trắng)XIiCc(gà lông trắng)F29(I-C-): 3(I-cc): 1( iicc):3 (iiC-)13/16 Lông trắng3/16 Lông nâu Qui luật tương tác cộng gộp giữa các cặp gen. Tương tác cộng gộp hay còn gọi là sự di truyền đa gen (polygentic) là hiện tượng di truyền đặc trưng của các tính trạng số lượng (quantitative trait), trong đó các gen không alen tác động cùng hướng lên sự biểu hiện của một tính trạng, mỗi alen (thường là trội) của các gen đa phân như thế thường đóng góp một phần ngang nhau trong sự biểu hiện ra kiểu hình ở một mức độ nhất định. Như vậy, liều lượng các alen tăng dần trong các kiểu gen sẽ tạo ra một dãy biến dị kiểu hình liên tục trong quần thể. Thí nghiệm: Thí nghiệm lai lúa mì có hạt màu đỏ đậm với lúa mì có hạt màu trắng của Nilson – Ehler (Thụy Điển, 1908), đã phát hiện qui luật di truyền tương tác cộng gộp. Tiến hành thí nghiệm lai ta được thế hệ F1 đồng loạt có màu đỏ hồng. Cho F1 thụ phấn với nhau được F2 có tỉ lệ phân ly kiểu hình 15 hạt màu đỏ: 1 hạt màu trắng. Màu sắc hạt đỏ của hạt lúa mì thay đổi từ đỏ đậm đến đỏ rất nhạt. Giải thích: Màu thẫm hay nhạt của hạt tùy thuộc vào hàm lượng sắc tố cao hay thấp. Do F2 có 16 kiểu tổ hợp với tỉ lệ tương đương trong khi F1 đồng nhất kiểu gen, chứng tỏ F1 cho 4 loại giao tử với tỷ lệ ngang nhau nghĩa là dị hợp tử về 2 cặp gen phân ly độc lập. Ở đây F1 biểu hiện kiểu hình trung gian của 2 bố mẹ và F2 xuất hiện một dãy biến dị liên tục cùng hướng. Điều đó chứng tỏ tính trạng này tuân theo qui luật tác động cộng gộp hay đa phân tích lũy. Sơ đồ lai: Vì alen cho màu đỏ là trội hơn alen cho màu trắng và mức độ biểu hiện của các hạt có màu ở F2 tùy thuộc vào liều lượng các alen kiểm soát sự hình thành sắc tố đỏ trong kiểu gen, nên ta kí hiệu A1, A2 cho tính trạng hạt đỏ và a1, a2 cho tính trạng hạt trắng. Ta có sơ đồ lai. PHạt màu đỏ đậmXHạt màu trắngA1A2A1A2a1a2 a1a2F1A1a1A2a2 (đỏ hồng)XA1a1A2a2 (đỏ hồng) Ta thu được kết quả ở đời F2 như sau: Số Alen trội43210Kiểu gen1 A1a1A2a22 A1A1A2a24 A1a1A2a22 A1a1a2a21 a1a1a2a22 A1a1A2A21 A1A1a2a22 a1a1A2a21 a1a1A2A2Kiểu hìnhĐỏ đậmĐỏ hồngHồngHồng nhạtTrắngTỉ lệ1/164/166/164/161/16 Sự di truyền liên kết gen. Tiểu sử T.H. Morgan Thomas Hunt Morgan (1866-1945) là một nhà phôi học, ở trường đại học Columbia (Mĩ) Năm 24 tuổi ông nhận bằng tiến sĩ và năm 25 tuổi phong làm giáo sư Ông chọn ruồi giấm Drosophila melanogaster làm đối tượng nghiên cứu và phòng thí nghiệm của ông sau đó gọi là “ phòng thí nghiệm ruồi” Tham gia nghiên cứu cùng với Morgan có 3 nhà khoa học nổi tiếng là C. Bridges, A.H .Sturtevant và G. Muller. Nhóm nhân tố này đã chứng minh các nhân tố di truyền của Mendel nằm trên NST. Học thuyết di truyền NST xác nhận đúng đắn của học thuyết về gen của Mendel, cho thấy các gen có cơ sở và chất, gắn chặt với cấu trúc tế bào Tên tuổi của Morgan gắn liền với Mendel, di truyền học cổ điển có lúc gọi là di truyền học Mendel-Morgan. Ông nhận giải thưởng Nobel vào năm 1934. Học thuyết của Morgan. Học thuyết này xác nhận rằng: gen là đơn vị cơ sở của tính di truyền nằm trên nhiễm sắc thể. Trên mỗi NST có nhiều gen phân bố thẳng hàng, mỗi gen chiếm mỗi vị trí xác định gọi là locut; các gen trên mỗi NST hợp thành nhóm liên kết. Số nhóm liên kết gen chính là số NST đơn bội, còn gọi là bộ gen. Đối tượng nghiên cứu. Ruồi giấm Drosophila melanogaster. Vòng đời ngắn: Toàn bộ quá trình từ trứng nở ra dòi, rồi nhộng và ruồi trưởng thành ở 250C chỉ có 10 ngày. Đẻ nhiều: từ một cặp trung bình đẻ ra khoảng 100 con ruồi con. Có nhiều biến dị dễ quan sát: cho đến nay nhận ruồi giấm hơn 400 đột biến. Dễ nuôi trong môi trường nhân tạo, ít choán chỗ trong phòng thí nghiệm và dễ lai giữa chúng với nhau. Di truyền liên kết gen hoàn toàn. 4.1 Thí nghiệm của Morgan. 4.2. Nhận xét P thuần chủng thì F1 đồng tính thân xám cánh dài.  Từ đó thấy rằng thân xám là tính trội (B), thân đen tính lặn (b). Cánh dài là tính trội (V), cánh ngắn là tính lặn (v). F1 sẽ dị hợp 2 cặp gen: Bb, Vv. Tính trạng mình xám luôn đi kèm với tính trạng cánh dài. Tính trạng mình đen luôn đi kèm tính trạng cánh ngắn.  Có sự di truyền liên kết giữa 2 tính trạng màu sắc thân và hình dạng cánh. 4.3. Giải thích. FB sẽ cho 2 kiểu hình với tỉ lệ bằng nhau 1:1 mà ruồi cái mình đen, cánh ngắn trong phép lai phân tích trên chỉ cho một loại giao tử  Con đực dị hợp F1 cho ra hai loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau. Từ đó ta thấy rằng 2 cặp gen quy định 2 cặp tính trang mà ta đang xét không nằm trên 2 cặp NST tương đồng mà chỉ nằm trên 1 cặp NST tương đồng và liên kết với nhau. 4.4 Cơ sở tế bào học của di truyền liên kết. Sơ đồ lai: 4.5 Nội dung của qui luật. Các gen không alen cùng nằm trên 1 NST sắp xếp hàng dọc và chiếm 1 locut, tạo thành nhóm gen liên kết. Số nhóm gen liên kết bằng số NST đơn trong bộ NST đơn bội của loài. VD: Người có NST 2n = 46, số nhóm gen liên kết tối đa là n = 23. Ở ruồi giấm NST 2n = 8, số nhóm gen liên kết là n = 4. Thế hệ xuất phát thuần chủng khác nhau về cặp tính trạng tương phản được quy định bởi các cặp gen cùng nằm trên 1 NST thì F2 co tỉ lệ KH là: 3:1 hoặc 1:2:1 giống như trường hợp lai 1 cặp tính trạng của Menden. 4.4.6 Ý nghĩa của di truyền liên kết gen. Hạn chế sự xuất hiện của biến dị tổ hợp, do đó giảm tính đa dạng của sinh vật. Đảm bảo tính di truyền bền vững của từng nhóm tính trạng được quy định bởi các gen trên một NST. Di truyền liên kết gen hoàn toàn có hoán vị gen. 5.1 Thí nghiệm. 5.2 Nhận xét. Khi đem lai phân tích ruồi đực F1 thì kết quả thu đươc khác với đem lai phân tích ruồi cái F1. Kết quả FB thu được 4 kiểu hình: Hai kiểu hình giống bố mẹ. Hai kiểu hình khác bố mẹ có tỉ lệ thấp. 5.3. Giải thích thí nghiệm Vì ruồi đực thân đen,cánh cụt có kiểu gen Nên sẽ cho 1 loại giao tử bv . Cho nên ta khẳng định rằng ruồi cái F1 sẽ cho 4 loại giao tử là BV, bv, Bv, bV với tỉ lệ 41%;41%;9%;9%. 5.5. Nội dung quy luật Trong quá trình giảm phân phát sinh giao tử các gen tương ứng trên cặp NST thì chúng có thể đổi chỗ cho nhau. Định nghĩa: Hoán vị gen là hiện tượng các gen trên cùng cặp NST có thể đổi chỗ cho nhau do sự trao đổi chéo giữa các cromatid 5.6. Ý nghĩa của hoán vị gen HVG làm tăng số biến dị tổ hợp làm nguyên liệu quá trình tiến hoá và chọn giống HVG chỉ có ý nghĩa đối vối tổ hợp gen có từ 2 cặp gen dị hợp trở lên Hiện tượng trao đổi chéo Quá trình trao đổi chéo là hai NST tương đồng hoán vị nhau hay trao đổi chéo cho nhau ở những điểm nhất định. Trong quá trình giảm phân mỗi NST gồm hai cromatid chị em tương đồng nhau. Các NST tương đồng bắt cặp hay tiếp hợp với nhau và trao đổi chéo xảy ra giữa hai cromatid không chị em. 6.1.Trao đổi chéo đơn Sự bắt chéo và trao đổi chỉ xãy ra tại 1 điểm giữa hai cromatid không chị em giữa NST tương đồng. 6.2 Trao đổi chéo phức. Trao đổi kép hai sợi: hai chromatid tham gia trao đổi chéo tại hai điểm trao đổi chéo. Trao đổi kép 3 sợi: Ba chromatid tham gia trao đổi chéo tại hai điểm trao đổi chéo. Trao đổi kép 4 sợi: Bốn sợi chromatid tham gia trao đổi chéo tại hai điểm trao đổi chéo. Tần số hoán vị gen (kí hiệu f) Khái niệm: tần số hoán vị gen là tổng phần trăm các giao tử hoán vị. Ngoài ra trong phép lai phân tích người ta xác định tần số HVG theo công thức sau: Ý NGHĨA: Từ tần số hoán vị gen ta có thể tính được tỉ lệ giao tử, từ đó ta có biết được tỉ lệ tổ hợp giao tử, biết kiểu genà tỉ lệ kiểu hình ở thế hệ có bảng tỉ lệ giao tử ở 2 kiểu gen dị hợp (BV/bv) và (Bv/bV): Bản đồ di truyền nhiễm sắc thể. Khi nghiên cứu cấu trúc di truyền của một loài sv, một NST hoặc một gen… người ta thu được các dữ liệu di truyền bằng hình dạng, kích thước, màu sắc của NST hoặc bằng độ lớn, vị trí sắp xếp của gen, các nucleotid tạo nên các loại bản đồ di truyền khác nhau. Có nhiều loại bản đồ di truyền khác nhau: Bản đồ hình thái NST Bản đồ di truyền liên kết Bản đồ di truyền giao nạp Bản đồ di truyền tế bào Bản đồ lai phóng xạ Bản đồ di truyền giới hạn Bản đồ vật lí Bản đồ trình tự gen Bản đồ di truyền liên kết 1913, Alfred sturtevant thiết lập bản đồ gen của NST lần đầu tiên, được áp dụng ở ruồi giấm Drosophila. Theo Morgan: Dựa vào các tần số tái tổ hợp của gen thu được trong các phép lai phân tích để mô tả mối quan hệ vật lí của các gen trên một NST theo trật tự tuyến tính gọi là bản đồ liên kết. Đơn vị khoảng các trên bản đồ được gọi là đơn vị bản đồ hay centimet Morgan(cM). Khoảng cách bản đồ: khoảng cách giữa 2 gen. Như vậy, bản đồ di truyền liên kết (bản đồ gen) là sơ đồ sắp xếp vị trí tương đối của các gen trên từng NST theo đường thẳng, mỗi gen chiếm một vị trí nhất định gọi là locut, khoảng các giữa các gen được xác định vào tần số trao đổi chéo. Tần số trao đổi chéo giữa các gen càng thấp thì khoảng cách giữa các gen gần, tần số TĐC giữa các gen càng cao thì khoảng cách giữa các gen càng xa nhau. Bản đồ di truyền liên kết chỉ xác định được vị trí tương đối giữa các gen trên NST, không xác định được chính xác vị trí và kích thước của gen. Di Truyền Ngoài Nhiễm Sắc Thể Không phải tất cả các gen đều nằm trên nhiễm sắc thể của nhân tế bào. Năm 1908 K.correns. một trong 3 người phát minh ra quy luật Mendel là người đầu tiên nhận thấy các nhân ở ngoài gen ở thực vật Phần lớn các gen ngoài nhân được tìm thấy ở những bào quan chứa DNA như ti thể và lục nạp Di truyền ngoài NST là sự di truyền một số tính trạng do các gen nằm ngoài NST quy định. Di truyền ngoài NST ở sinh vật prokaryote có các đặc điểm do các gen nằm ở plasmid hoặc episom, còn ở sinh vật eukaryote di truyền ngoài NST là sự di truyền của các gen nằm trong ti thể, lục nạp và một số bào quan khác Sự Di Truyền Của Lục Lạp Bộ gen của lục nạp được kí hiệu cpDNA( chlorolast DNA). Bộ gen này ở dạng DNA vòng tròn, dài hơn mtDNA của ti thể 8-9 lần. Đến nay đã biết rõ về nhiều gen mã hóa cho hệ thống sinh tổng hợp protein và cac thành phần của lục lạp Sự Di Truyền Của Lá Đốm Hiện tượng di truyền lá đốm được phát hiện rất sớm ở Mỉabilis jalapa(1908), ở Pelargonium zonale(1909). Các cây lá đốm có thể có nguyên cành với lá tróng không có chlorophylle Nếu lấy hoa mẹ từ cành với lá trắng và thụ phấn với cây xanh lục thường thì ở F1 xuất hiện dạng cây lá trắng không có chlorophylle. Các cây này chết vì không có khẳ năng quang hợp. khi lấy cây xanh lục bình thường làm mẹ và thụ với phấn từ hoa cây lá trắng thì tất cả F1 có lá xanh lục bình thường Khi thụ phấn các hoa của cành dốm bởi phấn hoa cây xanh lục thì ở F1 sẽ có các cá thể lá trắng, lá đốm và lá xanh lục. Nếu lai hoán đổi cha mẹ thì F1 gồm toàn cá thể lá xanh lục. Đây là ví dụ của kiểu di truyền theo dòng mẹ Ở thực vật Pelargonium zonale có trường hợp di truyền theo dòng cha. Nếu hoa của cây lá đốm được thụ với phấn của cây lá xanh lục thì 30% cây lai có đốm, 70% lá xanh lục. khi lai hoán đổi cha mẹt hì 70% cây lai lá đốm và 30% xanh lục. Như vậy, sự di tryền lá đốm không theo các tỉ lệ Mendel và được giải thích do sự phân bố không đều của lục lạp Các Lục Lạp Lục nạp là các bào quan có khả năng tự tái sinh ở tế bào thực vật. Sự phân chia chúng về các tế bào con trong phân bào không đều như sự phân chia của NST trong nguyên phân và giảm phân. Chúng có số lượng lớn và phân chia ngẫu nhiên về các tế bào con khi tế bào chất phân chia, nên mỗi tế bào có thể chứa nhiều hay ít lục lạp. Ở những cây lá đốm, tế bào chất có lục lạp bình thường chứa chlorophylle và lục lạp mất chlorophylle. Trong nguyên phân, một số tế bào nhận các lục lạp bình thường, số khác chỉ nhận lục lạp mất chlorophylle, và đa số nhận cả hai loại. Điều này giải thích hiện tượng cây lá dốm và hiện tượng phân li theo dòn mẹ khi lai. DNA hiện diện trong lục lạp của thực vật và tảo. Ở Euglena gracilis người ta đã tách dượcDNA vòng tròn của lục nạp có kích thước 126.000bp. Tỉ trọng của DNA này bằng 1.685 g/cm3, khác với DNA của nhân và dễ dàng phân biệt theo đỉnh riêng khi li tâm trên thang nồng độ Tên Tỉ Trọng DNA(g/cm3)Nhân tế bàoLục lạp1,721,695Chlorella1,716-1,7241,692-1,695Euglena1,7071,685Nicotiana tabacum1,690-1,6981,679-1,698Spinacia oleracea1,694-1,6951,696Brassica rapa1,6921,695Allium cepa1,689-1,6911,696Triticum aestivum1,7021,698Lathyrys odoratus1,6951,697Lactuca sativa1,6941,697Trong lục lạp còn tìm thấy bộ máy sinh tổng hợp protein khác rất nhiều so với hệ thống trong tế bào chất của Eukaryotae, nhưng giống với bộ máy sinh tổng hợp protein của prokaryotae. Các Gen Của Lục Lạp Ở Chlamydomonas Reinhardii Sự di truyền của lục lạp được nghiên cứu chi tiết hơn cả ở vi tảo chlamydomonas reinhardii. Tế bào của vi tảo này có một lục lạp lớn với đường kính trung bình 5cm chứa 50 đến 80 bản sao của phân tử DNA vòng tròng dài 196kb. Vi tảo này có thể đem lai và phân tích bộ bốn nên thuận tiện cho nghiên cứu di truyền a. các đột biến Theo Sager ở chlamydomonas reinhardii có các đột biến trong nhóm liên hết gen của lục lạp như sau: Các đột biến có biểu hiện kiểu hình như sau: - Mất khả năng quan hợp, để mọc được ngoài ánh sáng và trong tối cần bổ sung đường khử là acetate. - Nhạy cảm với nhiệt độ cao hoặc thấp. - Tính đề kháng với thuốc kháng sinh hoặc có nhu cầu dược cung cấp thuốc kháng sinh. Tất cả các đột biến trên có sự di truyền theo một cha mẹ,có kiểu bắt cặp mtDNA. Điều này liên quan đến sự hình thành lục lạp trong hợp tử, bằng cành nào đó chỉ nhận DNA từ lục nạp mtDNA. Năm 1954, R.Sager đã nghiên cứu các đột biến kháng streptomycin ở chlamydomonas từ dạng hoang nhại nhạy cảm sm-s. Một số đột biến sm-r có sự di truyền NST với sự phân li 1:1. Tuy nhiên, một số đột biến có sự di truyền khác thường như sau: sm-r mt+ X sm-s mt- → tất cả thế hệ con đều sm-r với tỉ lệ mt+: 1mt- sm-s mt+ X sm-r mt- → tất cả thế hệ con đều sm-r với tỉ lệ mt+: 1mt- Như vậy, ở đây khi có sự hoán đổi cha mẹ trong lai, thế hệ con đầu có kiểu hình trrptpmycin của mt+. Sự truyền thụ tính trạng này được gọi là sư di truyền theo một cha mẹ. Sager coi mt+ như dòng mẹ và trường hợ trên giống như di truyền theo dòng mẹ. Các gen kiểu bắt cặp mt có tỉ lệ phân li của gen trong nhân là 1:1. b. lập bản đồ gen của Chlamydomonas Trong tổ hợp lai mt+ SM-R X mt- sm-s có khoảng 0,1% thế hệ hợp tử con mang cả sm-r và sm-s. các hợp tử như vậy là hợp tử hai cha mẹ và được gọi là cytohet. Ở Chlamydomonas, các cytohet hay hợp tử hai cha mẹ được dùng làm điểm xuất phát cho tất cả các nghiên cứu về sự phân li và tái tổ hợp của các gen lục lạp. Trên cơ sở nhiều tổ hợp lai, R,Sager đã nêu ra bản đồ vòng tròn của cpDNA với các gen tương ứng. Tổng Quan Về Bộ Gen Của Lục Lạp Mặc dù sự di truyền của lục lạp đã được phát hiện rất sơm, nhưng trong một thời gian dài sự hiểu biết chi tiết về các gen của lục lạp không có bước tiến đáng kể. Các nghiên cứu phân tử đã có góp phần chủ yếu cho sự phân tích chi tiết các gen ở các bào quan. Ngoài các nghiên cứu ở Mỉabilis jalapa và Chlamydomonas mà cpDNA đã được xác định hoàn toàn trình tự nucleotit, bản đồ chi tiết cpDNA của thực vật Marchantia polymorpha đã được xây dựng. cpDNA điển hình dài khoản 120 đến 200kp tùy loài thực vật. Ở Marchantia, kích thước phân tử là 121kp. Có tất cả 136 gen trên cpDNA của Marchantia gồm 4 loại mã hóa tổng hợp rRNA, 31 loại mã hóa tổng hợp tRNA và khoảng 90 gen mã hóa tổng hợp protein. Trong số 90 gen mã hóa tổng hợ và chuỗi chuyển điện tử. Các gen mã hóa cho chức năng dịch mã chiếm khoảng một nửa bộ gen của lục lạp và bao gồm các chức năng dịch mã chiếm một nửa bộ gen của lục lạp và bao gồm các protein và kiểu RNA cần thiết cho sự dịch mã bên trong lục lạp. Thực tế, DNA của ti thể, lục lạp và của nhân tế bào có sự phối hợp chặt chẽ trong việc tạo ra có tiểu phần của những protein được sử dụng bên trong lục lạp. Ribulose-1,5-biphosphate / oxygenase là enzyme dồi dào nhất của lục lạp. Nó xúc tác hai phản ứng cạnh tranh nhau, cố định CO2 và bước đầu tiên của quang hô hâos với sự tạo ra glycolate. Enzyme gồm 8 tiểu phần lớn LS giống nhau và 8 tiểu phần nhỏ giống nhau được mã hóa tương ứng bởi các den vủa lục lạp và nhân tế bào. Tiểu phần lớn LS mang trung tâm xúc tác, còn vai trò của các tiểu phần nhỏ chưa rõ. Gen LS nằm trên cpDNA của một số thực vật như bắp, Chl.reinhardii, thuốc lá….Trong tất cả các trướng hợp, gen LS hiện diện 1 bản sao cho 1 DNA của lục lạp. Ngược lại, các gen của tiểu phần nhỏ được tìm thấy ở các trình tự DNA của nhân tế bào với số bản sao ít. Sự Di Truyền Của Ti Thể Bào quan ti thể có ở tất cả cá tế bào Eukaryote nên được nghiên cứu chi tiết hơn cả. Bộ gen của ti thể được kí hiệu mtDNA, nó mã hóa tổng hợp cho nhiều thành phần của ti thể: hệ thống 2 loại rRNA, 22-25 loại tRNA và nhiều loại protein có trong thành phần của màng bên trong ti thể. Trong khi đó, phần lớn protein của ribosome ti thể dùng các gen trong nhân xác định. Tổng Quan Về Bộ Gen Của Ti Thể a) bản đồ mtDNA của nấm men và của người Cấu trúc gen ti thể người Việc xây dựng bản đồ mtDNA hoàn chỉnh của nấm men và người là thành tựu đáng kể của nghiên cứu di truyền tế bào chất. - Một số trình tự có condon khởi sự và codon kết thúc ở cuối nhưng chưa biết chức năng. -mtDNA của người rất cô đọng. b) Hệ thống sinh tổng hợp protein của ti thể Sự hợp tác giữa mtDNA và DNA của nhân nấm men trong mã hóa Cho các protein cấu phần của màng trong ti thể. Bộ gen của ti thể có hai chức năng chủ yếu: - Mã hóa cho một số protein tham gia chuỗi chuyển điện tử. - Mã hóa cho hệ thống sinh tổng hợp protein gồm một số protein, tất cả các tRNA và cả 2 loại rRNA. Tuy nhiên, trong cả 2 trường hợp, những cấu phần còn lại của hệ thống được mã hóa do các gen của nhân và được dịch mã ở bào tương rồi chuyển và ti thể. Đến nay chửa rõ vì sao có sự phân công như vậy. Như vậy, việc nghiên cứu các gen của ti thể cho thấy tế bào Eukaryotae không lục lạp có ít nhất hai hệ thống sinh tổng hợp protein độc lập tương đối nhưng luôn hợp tác chặt chẽ với nhau. Ở các Eukaryotae có lục lạp thì ba hệ thống sinh tổng hợp protein độc lập tương đối nhưng hợp tác với nhau. Cần lưu ý rằng cả hai bào quan ti thể và lục lạp tham gia trực tiếp vào chuyển hóa năng lượng của tế bào. Các thành tựu của sự di truyền các bào quan góp phần đáng kể vào sự hiểu biết về hoạt động tổng thể của tế bào. Trên bản đồ, mtDNA nấm men có 25tRNA và người có 22tRNA đảm nhận dịch mã ở ti thể. Số này thấp hơn nhiều so với tối thiểu là 32 tRNA cần cho sự dịch mã của mRNA bắt nguồn từ nhân tế bào. Sự tiết kiệm này có được nhờ “ du di nhiều hơn”. Ở mtDNA của người, 22 kiểu tRNA và một số coden khác nghĩa so với dịch mã trong bào tương. CondonTi ThểBào TươngAAAKết ThúcKết ThúcUAGKết ThúcKết ThúcUAGTrytophanKết ThúcAUAMethionineIsoleucineAUGMethionineIsoleucineAGAKết ThúcArginineAGGKết ThúcArginine Nghĩa của một số codon khi dịch mã ơ ti thể và ở bào tương của tế bào người Các Kiểu Di Truyền Tế Bào Chất Khác Ngoài sự di truyền các bào quan, còn cí nhiều dạng đột biến tế bào chất khác. Neurospora đột biến ngoài nhân được phát hiện có tên Poky. Ngoài ra, đáng lưu ý là sự bất thụ đực ở thực vật, sự truyền thụ các virus và các phần tử ngoài nhân theo dòng mẹ. Sử dụng bất thụ đực tế bào chất tạo hạt bắp lai Bất Thụ Đực Ở Thực Vật Ở nhiều thực vật hoang dại không có khả năng thụ tinh. Hiện tượng này được gọi là bất thụ đực. Nó có thể do một gen được truyền theo dòng mẹ, được gọi là bất thụ đực tế bào chất. Bất thụ đực tế bào thực vật được nghiên cứu kĩ nhất ở cây bắp. Khi cây bất thụd đực làm cây cái được thụ tinh bởi phấn hoa cây hữu thụ bình thường thì thế hệ con tất cả đều bất thụ đực. Sự di truyền thể hiện rõ theo dòng mẹ. Bất thụ đực tế bào chất ở bắp liên quan đến 2 plasmid dạng thẳng S1 và S2. Chúng ở trong ti thể cùng với mtDNA. Một trong những tính chất khó hiểu của plasmid này là chúng có thể thực hiện tái tổ hợp với mtDNA. Hiện tượng bất thụ đực được sử dụng trong chọn giống cây trồng để tạo hạt lai, mà khỏi tốn công hủy bỏ phấn hoa cây mẹ. Các dòng bất thụ đực sẽ nhận phấn hoa từ cây bình thường khác. Sự Di Truyền Do Virut Và Các Phần Tử Ngoài Nhân Sự xâm nhập của virut hay một số phần tử khác vào tế bào có thể gây hiệu quả di truyền tế bào chất. Ví dụ: một số dòng Drosophila nhạy cảm cao với CO2. Chúng sẽ chết trong vòng 15 phút trong môi trường toàn CO2 nguyên chất, trong khi đó các dòng bình thường khác chịu đựng được dễ dàng. Khi lai các ruồi cái nhạy cảm với ruồi đực bình thường thậm chí trong vài thế hệ, tất cả ruồi con đều nhạy cảm. Khi lai hoán đổi cha mẹ sự nhạy cảm CO2 được truyền thụ ít hơn. Như vậy, sự di truyền này có bản chất ngoài nhân. Có thể gây nhiễm tính trạng nhạy cảm với CO2 cho các dòng ruồi bình thường bằng cách cấy cơ quan từ các ruồi nhạy cảm. Các nghiên cứu tiếp theo cho thấy sự nhạy cảm với CO2 liên quan đến virut có các đặc tính gần với virut vescular stomatite chứa RNA. Sự gây nhiễm loại virut này cho ruồi giấm làm nó trở nên nhạy cảm với CO2. Đặc Điểm Di Truyền ngoài Nhiễm Sắc Thể Gen nhân mã hóa cho các tính trạng di truyền theo quy luật phân ly và tổ hợp của các nhiễm sắc thể trong quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh. Các gen ngoài nhiễm sắc thể( các gen nằm trong các bào quan trong tế bào chất) di truyền không phụ thuộc vào quy luật vận động của các nhiễm sắc thể trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh mà có các đặc điểm riêng biệt. Các đặc điểm cơ bản của di truyền ngoài nhiễm sắc thể: - Kết quả phép lai thuận nghịch là khác nhau - Tính trạng do các gen ngoài nhiễm sắc thể mã hóa vẫn tồn tại khi đã thay nhân tế bào bằng một nhân có cấu trúc di truyền khác. -Hiện tượng bất thụ đực tế bào chát. Cây ngô là cây lưỡng tính cùng gốc, các cơ quan sinh dục đực và cái phát triển trên cùng một cây. Ở ngô có hiện tượng bất thụ đực tế bào chất-CMS, tạo nên các hạt phấn rỗng hoặc hạt phấn bất thụ. Bất thụ đực tế bào chất ở ngô được giải thích theo các cơ chế khác nhau. + Giả thiết đơn nhân tố: cho rằng hiện tượng bất thụ đực tế bào chất do sự tương tác giữa một cặp gen nhân và yếu tố kiểm soát trong tế bào chất. Trong nhân có gen phục hồi hữu thụ Rf và không phục hồi hữu thụ rf, trong tế bào chất có gen kiếm soát cyts gây bất thụ hạt phấn, gen kiểm soát cytN xác định hạt phấn bình thường. Kiểu gen cytsrfrf làm cho cây bị bất thụ đực tế bào chất, các kiểu gen cytsRfRf, cyts Rfrf, cytN RfRf, cytNRfrf đều bình thường. Yếu tố Rf không làm thay đổi cấu trúc và tính chất của tế bào chất cyts, mà có tác dụng ức chế sự biểu hiện bất thụ đực. + Giải quyết đa nhân tố: sự tương tác giữa một cặp gen trong nhân tế bào với các nhân tố kiểm soát trong nhân tế bào chất gây nên hiện tượng bất thụ đực tế bào chất. Các nghiên cứu cho thấy ở ngô có từ 3-5 gen nhân tham gia xác định tính bất thụ tế bào chất. Ngày này nhiều công trình nghiên cứu ở nhiều loài thực vật đã khẳng định các gen gây tính bất thụ và các gen phục hồi hữu thụ ở các dòng, giống khác nhau có sự khác biệt nhau, có hàng chục gen khác nhau kiểm soát tính bất thụ hạt phấn ở thực vật. Trong thực tiễn sản xuất nông nghiệp, con người ứng dụng tính bất thụ đực tế bào chất ở ngô, lúa và nhiều loài cây trồng khác để sản suất hạt ngô lai, lúa lai và cá hạt lai có năng suất cao. Khi gieo trồng dòng bất thụ đực tế bào chất, bên cạnh một dòng bình thường sự giao phấn giữa hai dòng tạo ra 100% hạt lai phục vụ sản xuất, nâng cao năng suất cây trồng KẾT LUẬN Qua đây ta thấy sự di truyền của thế giới sinh vật thật là phong phú. Mỗi loài lại có một đặc điểm riêng phù hợp với đặc điểm của từ loài Tuy nhiên, trong cùng một loài, cùng một tế bào cũng có nhiều kiểu di truyền khác nhau. Chính sự phong phú về kiểu di truyền đó mới đủ khả năng truyển tải thông tin từ đời trước cho đời sau, làm cho nòi giống được duy trì. Trong di truyền nhờ sự kết hợp chéo giữa các giống với nhau đã tạo ra được các giống mới có những đặc tính mới, thích nghi hơn với môi trường sống và chúng ta có khả năng điều khiển việc kết hợp giữa 2 giống để tạo ra giống mới mang lại nhiều lợi ích cho con người. Cũng chính điều đó đã góp phần làm phong phú thêm chủng loại sinh vật trên trái đất chúng ta. Hiểu được cơ chế của sự di truyền chúng ta có khả năng biến đổi sinh vật, tạo ra những giống mới phục vụ đời sống của con người. Làm cho cuộc sống của chúng ta ngày càng đầy đủ, ngày càng thoải mái hơn. Tài Liệu Tham Khảo 1) Cơ sở di truyền phân tử và kỹ thuật gen ---Khuất Hữu Thanh. 2) Di truyền học------------------------------------Phạm Thành Hổ 3) HYPERLINK "" 4) HYPERLINK "" 5) HYPERLINK "" 6)  HYPERLINK ""  7)  HYPERLINK ""