Khảo sát tình trạng đột biến gen BRAF V600E ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa

Khảo sát tình trạng đột biến gen BRAF V600E ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa Mai Trọng Khoa, Trần Đình Hà, Phạm Cẩm Phương, Nguyễn Thuận Lợi, Nguyễn Tiến Lung, và cộng sự Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai BỆNH VIỆN BẠCH MAI TRUNG TÂM Y HỌC HẠT NHÂN VÀ UNG BƯỚU hinhanhykhoa.com Ung thư tuyến giáp Ung thư tuyến giáp chiếm khoảng 1% các loại ung thư, và là ung thư tuyến nội tiết thường gặp nhất. Ung thư tuyến giáp Cancer Research UK 2011 hinhanhykhoa.com Phân loại mô bệnh học Thể nhú Thể nang Thể tủy Thể kém biệt hóa Đột biến gen BRAF V600E  Tiên lượng bệnh  Điều trị đích hinhanhykhoa.com Mục đích nghiên cứu  Xác định tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E trên bệnh nhân ung thư tuyến giáp  Nhận xét mối liên quan giữa một số yếu tố dịch tễ học, lâm sàng đến tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E Đối tượng, phương pháp nghiên cứu  Đối tượng nghiên cứu:  Bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa  Có đầy đủ thông tin tuổi, giới, triệu chứng, kết quả mô bệnh học, đặc điểm di căn  Được xét nghiệm đột biến gen BRAF V600E  Điều trị tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai  Loại trừ bệnh nhân mắc ung thư tuyến giáp thứ phát Tổng số bệnh nhân nghiên cứu: 76 Đối tượng, phương pháp nghiên cứu  Phương pháp nghiên cứu: phương pháp mô tả hồi cứu Lựa chọn bệnh nhân Thu thập thông tin Xét nghiệm đột biến gen BRAF V600E Phân tích kết quả Dựa theo tiêu chuẩn lựa chọn, loại trừ; tổng số 76 bệnh nhân Hồi cứu bệnh án, thu thập thông tin tuổi, giới tính, đặc điểm bệnh Phương pháp PCR – lai đầu dò phân tử (BRAF 600/601 StripAssay, ViennaLab) SPSS 16.0 Đặc điểm đối tượng nghiên cứu (n = 76) NữNamTuổi 4 2 0 2 4 6 8 10 12 86,8%13,2% > 60 56-60 51-55 46-50 41-45 36-40 31-35 26-30 21-26 ≤ 20 Đặc điểm đối tượng nghiên cứu (n = 76) Mô bệnh học Thể nhú 92,1% Thể nang 7,9% hinhanhykhoa.com Đặc điểm đối tượng nghiên cứu (n = 76) Di căn hạch Không phát hiện di căn xa 92,1% Di căn xa 7,9% Di căn xa Không phát hiện di căn hạch 50,0% Di căn hạch 50,0% Kết quả xác định đột biến gen BRAF V600E Phát hiện đột biến 77,6% Không phát hiện đột biến 22,4% Tác giả Năm n Tỷ lệ đột biến Kim và cộng sự 2018 172 75,6% Mai Trọng Khoa và cộng sự 2016 39 64,1% Barbaro và cộng sự 2014 110 79,0% Pelizzo và cộng sự 2011 141 69,5% Jung và cộng sự 2010 210 77,1% Guan và cộng sự 2009 1032 61,9% Mian và cộng sự 2008 48 77,0% Yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ đột biến gen BRAF  Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở nhóm tuổi ≤ 45 là 77,1%, nhóm tuổi trên 45 là 78,0% (p = 0,924)  Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E cao ở cả 2 giới, 77,3% ở nữ, 80% ở nam (p = 0,606) > 45 Nhóm tuổi Giới tính 0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% ≤ 45 77,1% 78,0% Nam Nữ 77,3% 80,0% Yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ đột biến gen BRAF 0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 50,0%  Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở nhóm ung thư biểu mô tuyến thể nhú cao hơn nhóm thể nang (p = 0,186) Thể nang Mô bệnh học Thể nhú 80,0% (Barbaro, 2014) 57,8% (Carol Li, 2012) 53,4% (Barbaro, 2014) 85,7% (Carol Li, 2012) 74,7% Yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ đột biến gen BRAF  Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở nhóm có di căn hạch không khác biệt nhiều so với nhóm không có di căn hạch (p = 0,156)  Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở nhóm có di căn xa thấp hơn nhóm không có di căn xa (p > 0,005) Không Di căn hạch Di căn xa Có 81,6% 73,7% Không Có 50,0% 80,0% 0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% Kết luận Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp biệt hóa là 77,6% Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở nhóm bệnh nhân thể nhú cao hơn thể nang, nhóm chưa có di căn xa cao hơn nhóm có di căn xa Không có sự khác biệt về tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E khi so sánh theo tuổi, giới tính, tình trạng di căn hạch cổ XIN TRÂN TRỌNG CẢM ƠN!