Luận văn Bài tập Sinh học 12

ào cung cấp cho quá trình giải mã tạo phân tử prôtêin hoàn chỉnh Số chuỗi phân tử prôtêin = tổng số lần trượt của các ribôxôm. Tổng số aa = số phân tử prôtêin được tổng hợp Thời gian tổng hợp 1 phân tử prôtêin (t1) t1 = với v là vận tốc trượt của ribôxôm Khoảng cách thời gian từ ribôxôm đầu tiên đến ribôxôm cuối cùng (t2) t2 = với D là khoảng cách về độ dài từ ribôxôm đầu tiên đến ribôxôm cuối cùng Thời gian cả quá trình tổng hợp prôtêin (T) T = t1 + t2 Khoảng cách về độ dài giữa hai ribôxôm kề nhau d = với n là số ribôxôm tham gia giải mã Khoảng cách về thời gian giữa hai ribôxôm kề nhau Xác định vận tốc trượt của ribôxôm v = Bài tập ví dụ Một phân tử mARN có tỉ lệ các loại rnu: A : T : G : X bằng 1 : 2: 3: 4. a. Tìm tỉ lệ % mỗi loại nu trên mỗi mạch đơn gen và của gen. b. Nếu trong phân tử mARN có rA = 150 rnu, thì số lượng nu mỗi loại của gen là bao nhiêu? c. Nếu gen nói trên phiên mã 5 lần, tìm tỉ lệ % số lượng rnu mỗi loại cần cung cấp cho quá trình sao mã. Trong quá trình đó cần hình thành bao nhiêu liên kết HT giữa các rnu? d. Tính số lượng aa trong phân tử prôtêin hoàn chỉnh được tổng hợp nên từ phân tử mARN trên. Bài giải: a. Dựa vào tỉ lệ các loại rnu theo đề bài → tỉ lệ % các loại rnu là: rA = 10% ; rU = 20% ; rG = 30% ; rX = 40% Theo nguyên tắc bổ sung ta có % mỗi loại nu trên mỗi mạch đơn gen (giả sử mạch 1 là mạch gốc) là: rA = T1 = A2 = 10% ; rU = A1 = T2 = 20% rG = X1 = G2 = 30% ; rX = G1 = X2 = 40% Vậy % mỗi loại nu của gen là: A = T = = 15% G = X = = 35% b. Theo giả thuyết rA = 150 → số lượng mỗi loại rnu của mARN là: rA = 150 rnu ; rU = 300 rnu rG = 450 rnu ; rX = 600 rnu Ta có số lượng mỗi loại nu của gen là: A = T = 150 + 300 = 450 nu G = X = 450 + 600 = 1050 nu c. Khi gen phiên mã 5 lần tạo ra 5 mARN, % mỗi loại rnu cần cung cấp trong tổng số rnu cung cấp đúng bằng % mỗi loại rnu trong phân tử mARN, nghĩa là: rA = 10% ; rU = 20% ; rG = 30% ; rX = 40% → Số lượng từng loại rnu cần cung cấp để gen tổng hợp nên 5 phân tử mARN là: rA = 150 x 5 = 750 rnu ; rU = 300 x 5 = 1500 rnu rG = 450 x 5 = 2250 rnu ; rX = 600 x 5 = 3000 rnu Số lượng liên kết HT được hình thành giữa các rnu trên các phân tử mARN là: (1500 – 1) x 5 = 7495 liên kết d. Số lượng aa trong phân tử prôtêin hoàn chỉnh là: – 2 = 448 axit amin. 2.1.2.3. Phương pháp, công thức và bài tập về đột biến gen. Khi giải các bài tập về đột biến gen cần chú ý đền số liên kết hiđrô của các cặp bazơ nitric. A liên kết với T bằng 2 liên kết hiđrô; G liên kết với X bằng 3 hiđrô. Các dạng đột biến gen thường gặp: Mất một hoặc vài cặp nu. Thêm một hoặc vài cặp nu. Thay thế một hoặc vài cặp nu. Đảo vị trí một hoặc vài cặp nu. Có 2 trường hợp đột biến gen thường gặp là đột biến liên quan đến liên kết hiđrô và đột biến ảnh hưởng đến cấu trúc của gen. - Trường hợp đột biến liên quan đến LKH: + Nếu đột biến đảo cặp nu thì Hđb = Hgen (với Hgen là số liên kết hiđrô của gen ban đầu và Hđb là số liên kết hiđrô của gen đột biến). + Nếu đột biến thay thế cặp nu này bằng cặp nu khác thì có 2 dạng: Dạng 1: nếu thay thế cặp A-T bằng cặp G-X thì Hđb = Hgen + 1 Dạng 2: nếu thay thế cặp G-X bằng cặp A-T thì Hđb = Hgen - 1 + Nếu đột biến thêm một cặp nu thì có 2 trường hợp: Dạng 1: nếu thay thêm một cặp A-T thì Hđb = Hgen + 2 Dạng 2: nếu thay thêm một cặp G-X thì Hđb = Hgen + 3 + Nếu đột biến mất một cặp nu thì có 2 trường hợp: Dạng 1: nếu mất một cặp A-T thì Hđb = Hgen - 2 Dạng 2: nếu mất một cặp G-X thì Hđb = Hgen - 3 - Trường hợp đột biến ảnh hưởng đến cấu trúc của prôtêin: + Đột biến mất hoặc thêm cặp nu là dạng đột biến dịch khung, tất cả các bộ ba từ vị trí xảy ra đột biến trở về sau đều bị thay đổi, hậu quả bất lợi. + Đột biến thay thế hoặc đảo một cặp nu có 3 dạng: Dạng 1: Nếu đột biến xảy ra ở bộ mã mở đầu làm biến đổi mã mở đầu thì phân tử prôtêin không được tổng hợp vì trong 64 bộ mã chỉ có bộ mã AUG là bộ mã mở đầu quy định tổng hợp chuỗi pôlipeptit. Dạng 2: Nếu đột biến đảo một cặp nu xảy ra ở bộ mã kết thúc thì biến bộ mã kết thúc thành bộ mã có nghĩa, khi đó chuỗi pôlipeptit được kéo dài thêm. Nếu đột biến thay thế một cặp nu không làm bộ mã kết thúc trở nên có nghĩa thì chuỗi pôlipeptit không thay đổi. Dạng 3: Nếu đột biến xảy ra ở bộ mã khác bộ mã mở đầu và bộ mã kết thúc thì có thể không làm thay đổi prôtêin hoặc chỉ thay đổi một aa của prôtêin. - Các dạng bài tập đột biến gen thường gặp: Dạng bài tập Dữ kiện đề cho Trường hợp xác định Cho biết cấu trúc gen sau đột biến. Xác định dạng đột biến gen. - Tổng số nu không đổi. - Tổng số LKH không đổi. Thay thế các cặp nu cùng loại hoặc đảo vị trí các cặp nu. - Tổng số nu không đổi. - Tổng số LKH thay đổi. Thay thế các cặp nu khác loại. - Tổng số nu thay đổi. - Tổng số LKH thay đổi. Mất hoặc thêm các cặp nu. Cho biết dạng đột biến gen. Xác định cấu trúc gen sau đột biến. Đột biến mất hoặc thêm một các cặp nu. - Ngen thay đổi. - Tổng số LKH thay đổi. - Số lượng từng loại nu thay đổi. Đột biến đảo vị trí các cặp nu hoặc thay thế các cặp nu cùng loại. - Ngen không đổi. - Tổng số LKH thay đổi. - Số lượng từng loại nu không thay đổi. Đột biến thay thế cặp nu khác loại. - Ngen không thay đổi. - Tổng số LKH thay đổi. - Số lượng từng loại nu thay đổi. Cấu trúc prôtêin sau đột biến. Xác định dạng đột biến và cấu trúc của gen sau đột biến. Prôtêin đột biến kém prôtêin bình thường một axit amin. - Dạng đột biến: Mất 3 cặp nu của cùng một bộ mã. - Cấu trúc gen sau đột biến: Ngen giảm; LKH giảm. Prôtêin đột biến kém prôtêin bình thường một aa và có một aa mới (xảy ra ở các bộ mã liên tiếp). - Dạng đột biến: Mất 3 cặp nu của 2 một bộ mã liên tiếp. - Cấu trúc gen sau đột biến: Ngen giảm; LKH giảm. Prôtêin đột biến có số aa nhiều hơn prôtêin bình thường. - Dạng đột biến: Thêm cặp nu. - Cấu trúc gen sau đột biến: Ngen tăng; LKH tăng. Prôtêin đột biến có số lượng aa không thay đổi so với prôtêin bình thường. - Dạng đột biến: Thay thế cặp nu cùng loại hay khác loại hoặc đảo vị trí các cặp nu (bộ mã ban đầu và bộ mã đột biến cùng quy định một aa). - Cấu trúc gen sau đột biến: Ngen tăng; LKH có thể thay đổi hoặc không thay đổi. Bài tập ví dụ Một gen dài 5100có 3900 liên LKH. Gen đó bị đột biến dưới hình thức thay thế một cặp bazơ nitric này bằng một cặp bazơ nitric khác. a. Nếu sự đột biến đó không làm thay đổi số LKH thì số lượng từng loại nu của gen mới bằng bao nhiêu? b. Nếu đột biến làm cho số LKH bị thay đổi thì khi gen mới tái sinh 2 đợt liên tiếp đã đòi hỏi môi trường nội bào cung cấp từng loại nu bằng bao nhiêu? c. Hiện tượng đột biến đó đã làm thay đổi bao nhiêu aa trong chuỗi pôlipeptit hoàn chỉnh so với chuỗi pôlipeptit bình thường được tổng hợp từ gen chưa bị đột biến? d. Hậu quả của hiện tượng đột biến này như thế nào? Bài giải: a. Số lượng từng loại nu của gen mới: Số nu của gen ban đầu: = 3000 nu → N = 2A + 2G = 3000 (1) Số LKH: 2A + 3G = 3900 (2) Từ (1) và (2) → G = 900 nu. Theo nguyên tắc bổ sung: G = X = 900 nu A = T = – 900 = 600 nu Đột biến thay thế cặp bazơ nitric này bằng cặp bazơ nitric khác không làm cho số LKH bị thay đổi, có nghĩa là cặp bazơ nitric bị mất và cặp bazơ nitric thay thế là cùng loại (A-T thay cho T-A hoặc G-X thay cho X-G). Vậy số lượng từng loại nu của gen mới bằng với số lượng từng loại nu của gen ban đầu và bằng: A = T = 600 nu G = X = 900 nu b. Đột biến làm thay đổi số LKH: - Trường hợp thay cặp A-T bằng cặp G-X thì số LKH tăng 1 → gen đột biến có: A = T = 600 – 1 = 599 nu G = X = 900 + 1 = 901 nu Do đó khi gen đột biến tái sinh hai đợt liên tiếp đã đòi môi trường nội bào cung cấp: A = T = 599 x (22 – 1) = 1797 nu G = X = 901 x (22 – 1) = 2703 nu - Trường hợp thay cặp G-X bằng cặp A-T thì số LKH giảm 1 → gen đột biến có: A = T = 600 + 1 = 601 nu G = X = 900 – 1 = 899 nu Do đó khi gen đột biến tái sinh hai đợt liên tiếp đã đòi môi trường nội bào cung cấp: A = T = 601 x (22 – 1) = 1803 nu G = X = 899 x (22 – 1) = 2697 nu c. Tính số aa bị thay đổi: - Trường hợp số LKH của gen không thay đổi do đột biến thay thế cặp bazơ nitric cùng loại thì không làm thay đổi hoặc chỉ thay đổi 1 aa ngay vị trí xảy ra đột biến trong chuỗi pôlipeptit hoàn chỉnh. - Trường hợp số LKH của gen bị thay đổi do đột biến thay thế cặp bazơ nitric khác loại: + Nếu đột biến xảy ra ở mã mở đầu hoặc mã kết thúc thì không làm thay đổi số aa trong chuỗi pôlipeptit hoàn chỉnh. + Sự thay thế cặp bazơ nitric khác loại xảy ra ở các bộ mã mã hóa aa thứ nhất đến aa cuối cùng trong chuỗi pôlipeptit hoàn chỉnh sẽ làm thay đổi 1 aa tương ứng với bộ mã có cặp nu bị thay thế. d. Đây là một dạng của đột biến gen. Hậu quả của đột biến gen dạng thay thế như sau: - Khi có sự thay đổi các nu khác loại sẽ làm thay đổi cấu trúc của gen tạo ra alen mới. - Alen mới sao mã, giải mã tổng hợp nên phân tử prôtêin hoàn chỉnh bình thường khi đột biến xảy ra ở mã mở đầu hoặc mã kết thúc, hoặc tổng hợp nên phân tử prôtêin không bình thường khi đột biến xảy ra ở các bộ mã mã hóa aa. - Nếu gen đột biến là gen trội thì kiểu hình đột biến có thể biểu hiện ngay trong đời cá thể. - Nếu gen đột biến là gen lặn thì sẽ bị alen trội lấn át chưa biểu hiện ra kiểu hình, qua quá trình sinh sản, gen đột biến lặn phân li và tái tổ hợp thành đồng hợp lặn, tương tác với điều kiện sống nếu phù hợp mới biểu hiện ra kiểu hình. - Đa số đột biến là có hại, một số ít có lợi, một số ít là trung tính, không có lợi cũng không có hại. - Đột biến gen là nguyên liệu chủ yếu cho quá trình chọn lọc tự nhiên, có ý nghĩa quan trọng trong tiến hóa và chọn giống. 2.1.2.4. Phương pháp, công thức và bài tập về NST và đột biến NST. Phương pháp giải và công thức đối với bài tập về NST: Các bài tập về NST thường kết hợp với nguyên phân. - Xác định số NST, số crômatit, số tâm động của tế bào qua các kì nguyên phân: Các kì nguyên phân Kì trước Kì giữa Kì sau Kì cuối Số NST 2n kép 2n kép 4n đơn 2n đơn Số crômatit 4n 4n o 0 Số tâm động 2n 2n 4n 2n - Tính số tế bào con tạo thành sau k lần nguyên phân: + Từ 1 tế bào ban đầu: Số tế bào con = 2k. + Từ nhiều tế bào ban đầu: Tổng số tế bào con = 2k1x + 2k2y + 2k3z + …. Trong đó: x là số tế bào trải qua k1 lần nguyên phân; y là số tế bào trải qua k2 lần nguyên phân; z là số tế bào trải qua k3 lần nguyên phân;… - Tính số NST đơn trong các tế bào con qua k lần nguyên phân: + Từ 1 tế bào (2n) ban đầu: Số NST = 2n.2k. + Từ x tế bào (2n) ban đầu: Số NST = x.2n.2k. - Tính số NST mới tương đương môi trường nội bào cần cung cấp k lần nguyên phân: + Từ 1 tế bào (2n) ban đầu: Số NST = 2n.(2k – 1). + Từ x tế bào (2n) ban đầu: Số NST = x.2n.(2k – 1). - Tính số NST mới hoàn toàn tương đương môi trường nội bào cần cung cấp k lần nguyên phân: + Từ 1 tế bào (2n) ban đầu: Số NST = 2n.(2k – 2). + Từ x tế bào (2n) ban đầu: Số NST = x.2n.(2k – 2). - Tính số thoi vô sắc (TVS) hình thành hay bị phá vỡ sau k lần nguyên phân: + Từ 1 tế bào (2n) ban đầu: Số TVSht = số TVSpv = 2k – 1. + Từ x tế bào (2n) ban đầu: Số TVSht = sô TVSpv = x.(2k – 1). Phương pháp giải và công thức đối với bài tập về đột biến NST: - Đột biến NST gồm đột biến cấu trúc NST và đột biến số lượng NST: + Đột biến cấu trúc NST có các dạng: Mất đoạn NST; lặp đoạn NST; đảo đoạn NST; chuyển đoạn NST. + Đột biến số lượng NST có các dạng: Đột biến lệch bội (dị bội): Thể 3 nhiễm (2n +1); thể 1 nhiễm (2n – 1); thể 4 nhiễm (2n + 2); thể khuyết nhiễm (2n – 2). Đột biến đa bội: đa bội chẵn (4n, 6n,…); đa bội lẽ (3n, 5n,…). - Nếu bài toán yêu cầu dạng đột biến cấu trúc NST có thể phân thành các dạng liên quan đến số lượng NST tham gia đột biến: + Dạng đột biến liên quan đến 1 NST: Nếu có sự đảo đoạn NST thì đoạn bị đảo có chứa hoặc không chứa tâm động. Khi đó, số lượng gen trên NST không đổi, kích thước NST không đổi, nhóm gen liên kết không đổi mà chỉ thay đổi trật tự của các gen trên NST. Nếu xảy ra mất đoạn NST, khi đó số lượng gen trên NST giảm đi, số nhóm gen liên kết thay đổi và kích thước NST thay đổi. Nếu xảy ra lặp đoạn NST, khi đó số lượng gen trên NST tăng lên, số nhóm gen liên kết thay đổi và kích thước NST thay đổi. Nếu xảy ra sự chuyển đoạn trên cùng một NST thì đột biến sẽ làm thay đổi trật tự của các gen mà không làm thay đổi số lượng gen trên NST, kích thước NST, nhóm gen liên kết trên NST. + Dạng đột biến liên quan tới 2 hay nhiều NST: Nếu xảy ra sự lặp đoạn do trao đổi chéo không đều giữa các crômatit của các NST tương đồng thì số lượng gen trên NST tăng lên, số nhóm gen liên kết của các NST thay đổi và kích thước NST thay đổi. Nếu chuyển đoạn không tương hỗ trên 2 NST thì sẽ làm thay đổi vị trí gen trên NST, kích thước NST thay đổi và số nhóm gen liên kêt trên NST thay đổi. - Nếu bài toán yêu cầu xác định đột biến số lượng NST thì có thể phân thành dạng đột biến lệch bội và đột biến đa bội. Cần nắm vững về cơ chế phát sinh giao tử dẫn đến các dạng đột biến này. Trong khi giải bài toán đột biến đa bội cần chú ý: cơ thể đa bội lẽ hầu như bất thụ vì rất khó giảm phân tạo giao tử, cơ thể đa bội chẵn (điển hình là thể tứ bội 4n) có thể tạo nhiều loại giao tử nhưng chỉ có giao tử 2n có khả năng sống và thụ tinh. + Xác định tỉ lệ giao tử của thể tứ bội có khả năng sống và thụ tinh: Dạng AAAA tạo ra 100% giao tử AA. Dạng AAAa tạo ra 50% giao tử AA và 50% giao tử Aa. Dạng AAaa tạo ra 25% giao tử AA; 50% giao tử Aa; 25% giao tử aa hay theo tỉ lệ AA:Aa:aa. Dạng Aaaa tạo ra 50% giao tử Aa và 50% giao tử aa. Dạng aaaa tạo ra 100% giao tử aa. + Biết kiểu gen và kiểu hình của P, biết tính trội lặn, xác định kết quả của phép lai: Bài làm thực hiện theo 3 bước: Bước 1: Quy ước gen. Bước 2: Xác định kiểu gen của P. Bước 3: Viết sơ đồ lai, ghi kết quả, tỉ lệ kiểu gen và kiểu hình. + Biết kết quả phân tính ở F1, tìm kiểu gen, kiểu hình của P: Bài làm thực hiện theo 3 bước: Bước 1: Xác đinh tính trội, lặn. Quy ước gen. Bước 2: Xác định tỉ lệ phân tính ở F1 dựa vào kiểu hình lặn của F1 để viết kiểu gen của kiểu hình này từ đó tìm được kiểu gen và kiểu hình của P. Bước 3: Viết sơ đồ lai kiểm chứng. Bài tập ví dụ: Câu 1: Ở một loài sinh vật, một tế bào sinh dục đực (2n) thực hiện nguyên phân một số lần liên tiếp đòi môi trường nội bào cung cấp nguyên liệu tương đương với 15300 NST đơn mới. Các tế bào con sinh ra đều giảm phân và tạo ra 512 tinh trùng Y. Hãy tính số lần nguyên phân và số NST lưỡng bội trong bộ NST của loài đó. Hướng dẫn: - Lưu ý: Giảm phân tạo ra tinh trùng Y nên cá thể này có cặp NST giới tính XY. - Ngoài tinh trùng Y còn có tinh trùng X với số lượng bằng nhau. Bài giải: Quá trình giảm phân tạo ra 512 tinh trùng Y → cũng tạo ra 512 tinh trùng X. Tổng số tinh trùng tạo thành là 512 + 512 = 1024 tinh trùng. Gọi k là số lần nguyên phân của tế bào sinh dục ban đầu, ta có: Số NST cần cung cấp là: 2n(2k – 1) = 15300 (1) Số tinh trùng được tạo ra: 42k = 1024 (2) Từ (1) và (2) → k = 8 và 2n = 60. Vậy bộ NST lưỡng bội của loài là 2n = 60 và số lần nguyên phân là 8 lần. Câu 2: Ở chuột nhắt, gen W trội hoàn toàn làm cho chuột đi bình thường. Cặp gen Ww, do bị đột biến cấu trúc mất một đoạn NST chứa gen W làm cho chuột có kiểu gen –w (dấu – chỉ gen đã mất), kiểu hình được biểu hiện là chuột đi đường vòng và nhảy múa (còn gọi là chuột nhảy van). Cũng có hiện tượng đột biến, gen W thành gen w gây ra hiện tượng chuột nhảy van. a. Cho chuột bố mẹ có kiểu gen bình thường, không có hiện tượng đột biến, giao phối với nhau được F1 có kiểu hình: 75% chuột đi bình thường : 25% chuột nhảy van. Hãy viết sơ đồ lai. b. Cho chuột bố mẹ có kiểu gen bình thường, giả thuyết có hiện tượng đột biến các tế bào sinh dục cái trong giảm phân nên các chuột con F1 có: 50% chuột đi bình thường : 50% chuột nhảy van. Giải thích và viết sơ đồ lai. Hướng dẫn: - Ở câu a, theo đề bài ta có sự di truyền tuân theo định luật phân li. - Ở câu b, cần chú ý có 2 trường hợp đều dẫn đến kết quả: đột biến mất đoạn NST chứa gen W và đột biến W → w. Bài giải: a. Viết sơ đồ lai: F1 có 75% chuột đi bình thường : 25% chuột nhảy van tuân theo định luật phân li 3 trội : 1 lặn. Nên cặp chuột bố mẹ bình thường đều dị hợp Ww. P: chuột ♀ bình thường x chuột ♂ bình thường Ww Ww G/P (W ; w) (W ; w) F1: Kiểu gen: WW ; Ww ; Ww ; ww Kiểu hình: 3 chuột đi bình thường 1 chuột nhảy van b. Giải thích kết quả và viết sơ đồ lai: * Giải thích kết quả: F1 phân li theo tỉ lệ 1 : 1 đây là kết quả của phép lai phân tích một cặp gen dị hợp. Mặt khác, chuột mẹ có hiện tượng đột biến trong tế bào sinh giao tử nên có thể sinh ra giao tử mang gen lặn hoặc không mang gen → chuột mẹ chỉ tạo ra 1 loại giao tử. Vậy, chuột bố phải dị hợp Ww tạo ra 2 loại giao tử, chuột mẹ phải dị hợp Ww trong đó W bị đột biến thành w hoặc do đột biến mất đoạn NST để chuột mẹ chỉ tạo ra loại giao tử mang gen lặn. - Chuột mẹ bị đột biến gen W → w: P: chuột ♀ bình thường x chuột ♂ bình thường Ww Ww G/P (w ; w) (W ; w) F1: Kiểu gen: Ww ; ww Kiểu hình: 50% chuột đi bình thường 50% chuột nhảy van - Chuột mẹ bị đột biến mất một đoạn NST mang gen W: P: chuột ♀ bình thường x chuột ♂ bình thường Ww Ww G/P ( – ; w) (W ; w) F1: Kiểu gen: -W ; Ww ; -w ; ww Kiểu hình: 50% chuột đi bình thường 50% chuột nhảy van 2.2. TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN 2.2.1. Lý thuyết cần nắm. 2.2.1.1. Các định luật Menđen. Cần nắm về các vấn đề: - Nội dung, ví dụ, ứng dụng của định luật phân li. - Nội dung, ví dụ, ứng dụng của định luật phân li độc lập. - Điều kiện nghiệm đúng của định luật phân li và phân li độc lập. 2.2.1.2. Tương tác giữa các gen không alen và tác động đa hiệu của gen. Cần nắm về các vấn đề: - Đặc điểm di truyền các tính trạng và tỉ lệ biểu hiện kiểu hình tương ứng. Sau đây là bảng thống kê một số dạng tương tác chủ yếu: Đặc điểm di truyền Kiểu gen và tỉ lệ biểu hiện kiểu hình Phân li độc lập (tỉ lệ điển hình) 9 A-B- 3 A-bb 3 aaB- 1 aabb Át chế trội 12 (9 A-B- + 3 A-bb) 3 aaB- 1 aabb Át chế trội và đồng hợp lặn cho cùng kiểu hình 13 (9 A-B- + 3 A-bb + 1 aabb) 3 aaB- Át chế lặn 9 A-B- 3 A-bb 4 (3 aaB- + 1 aabb) Bổ trợ, mỗi gen trội cho cùng kiểu hình 9 A-B- 6 (3 A-bb + 3 aaB-) 1 aabb Bổ trợ, mỗi gen trội và đồng hợp lặn cho cùng kiểu hình 9 A-B- 7 (3 A-bb + 3 aaB- + 1 aabb) Cộng gộp, kiểu gen đồng hợp lặn cho kiểu hình khác 15 (9 A-B- + 3 A-bb + 3 aaB-) 1 aabb - Tác động đa hiệu của gen: khái niệm về gen đa hiệu, ý nghĩa của gen đa hiệu đối với đời sống sinh vật. 2.2.1.3. Liên kết gen. Cần nắm về các vấn đề: - Khái niệm về liên kết gen hoàn toàn và liên kết gen không hoàn toàn (hoán vị gen). - Định luật liên kết gen hoàn toàn và định luật liên kết gen không hoàn toàn. - Trường hợp xác định liên kết gen hoàn toàn và liên kết gen không hoàn toàn. - Khái niệm về nhóm gen liên kết, các xác định số nhóm gen liên kết. - Tần số hoán vị gen, cách xác định tần số hoán vị gen. - Ý nghĩa lý luận và thực tiễn của hiện tượng liên kết gen. 2.2.1.4. Di truyền liên kết với giới tính và di truyền ngoài nhân. Cần nắm về các vấn đề: - Khái niệm về nhiễm sắc thể giới tính, sự xác định giới tính ở các loài sinh vật. - Khái niệm về di truyền liên kết với giới tính. - Đặc điểm di truyền các gen nằm NST thể giới tính X. - Đặc điểm di truyền các gen nằm trên NST giới tính Y. - Sự di truyền ngoài nhân: di truyền theo dòng mẹ, di truyền gen trong ty thể, lục lạp. 2.2.2. Bài tập. 2.2.2.1. Phương pháp, công thức và bài tập về các quy luật Menđen. Tổng quát (với n cặp gen phân li độc lập) Số cặp gen dị hợp Số lượng các loại giao tử Tỉ lệ phân li kiểu gen F2 Số lượng các loại kiểu gen F2 Tỉ lệ phân li kiểu hình F2 Số lượng các loại kiểu hình F2 1 21 (1 + 2 + 1)1 31 (3 + 1)1 21 2 22 (1 + 2 + 1)2 32 (3 + 1)2 22 3 23 (1 + 2 + 1)3 33 (3 + 1)3 23 … n 2n (1 + 2 + 1)n 3n (3 + 1)n 2n Cụ thể Các bài tập về các quy luật di truyền Menđen bao gồm: a. Xác định số loại giao tử và thành phần gen của giao tử (hay xác định kiểu gen của cá thể sinh ra giao tử): - Số loại giao tử: Tùy thuộc vào số cặp gen dị hợp trong kiểu gen của cơ thể đem lai. Gọi n là số cặp gen dị hợp trong kiểu gen thì số loại giao tử là 2n. - Thành phần gen của giao tử: Mỗi giao tử chỉ chứa 1 gen trong cặp gen của tế bào cơ thể. Cách xác định thành phần gen của giao tử có thể dựa theo sơ đồ Aucrbac. Ví dụ: Đối với kiểu gen AaBBDdee, số cặp gen dị hợp là 2 nên số loại giao tử sinh ra là 22 = 4 giao tử. Thành phần gen của giao tử là ABDe, ABde, aBDe, aBde. Có thể kiểm tra bằng sơ đồ sau: A B D d e e ABDe ABde a B D d e e aBDe aBde b. Xác định số kiểu tổ hợp, tỉ lệ phân li kiểu gen và kiểu hình ở đời con: - Xác định số tổ hợp: Số kiểu tổ hợp = Số giao tử đực x Số giao tử cái. Chú ý: Số kiểu gen luôn nhỏ hơn hoặc bằng với số kiểu hình. Nếu biết số kiểu tổ hợp ở đời con ta có thể suy ra số loại giao tử đực và số loại giao tử cái từ đó suy ra số cặp gen dị hợp trong kiểu gen của bố và mẹ. - Xác định số kiểu gen và số kiểu hình ở đời F2 với trường hợp F1 tự thụ: Số kiểu gen = 3n với n là số cặp gen dị hợp ở bố mẹ. Ví dụ, khi lai đậu thuần chủng hạt vàng, trơn (AABB) với đậu hạt xanh, nhăn (aabb) thì F1 dị hợp tử 2 cặp gen (AaBb) và ở F2 số lượng kiểu gen là 32 = 9 kiểu gen. Cụ thể, ở F2 xuất hiện các kiểu gen sau: AABB; AABb; AAbb; AaBB; AaBb; Aabb; aaBB; aaBb; aabb. Số kiểu hình = 2n với n là số cặp gen dị hợp ở bố mẹ. Ví dụ, khi lai đậu thuần chủng hạt vàng, trơn (AABB) với đậu hạt xanh, nhăn (aabb) thì F1 dị hợp tử 2 cặp gen (AaBb) và ở F2 số lượng kiểu hình là 22 = 4 kiểu hình. Cụ thể, ở F2 xuất hiện các kiểu hình sau: Vàng, trơn – Vàng, nhăn – Xanh, trơn – Xanh, nhăn. Từ đó ta có thể khẳng định số kiểu hình số kiểu gen. c. Xác định kiểu gen của bố mẹ: - Trường hợp kiểu gen riêng của từng cặp tính trạng: Xét riêng kết quả đời con của từng cặp tính trạng: + F1 đồng tính: * Nếu P có kiểu hình khác nhau và F1 nghiệm đúng định luật phân li của Menđen → tính trạng biểu hiện ở F1 là tính trạng trội và thế hệ P thuần chủng, chẳng hạn AA x aa. * Nếu P không biết được kiểu hình mà ở F1 mang tính trạng trội thì ở P: một bên có kiểu gen đồng hợp trội AA, một bên có kiểu gen AA hoặc Aa hoặc aa. * Nếu P cùng kiểu hình mà ở F1 mang tính trạng trội thì ở P: một bên có kiểu gen đồng hợp trội AA, một bên có kiểu gen AA hoặc Aa. + F1 phân li có tỉ lệ: * Nếu F1 phân li theo tỉ lệ 3 : 1. F1 tuân theo định luật đồng tính của Menđen → tính trạng chiếm là tính trạng trội và P dị hợp: Aa x Aa. Lưu ý trong trường hợp trội không hoàn toàn thì tỉ lệ phân li ở F1 là 1 : 2 : 1. Trong trường hợp có gen gây chết ở trạng thái đồng hợp thì tỉ lệ phân li ở F1 là 2 : 1. * Nếu F1 phân li theo tỉ lệ 1 : 1. F1 tuân theo kết quả đặc trưng của phép lai phân tích → ở P, một bên dị hợp Aa và một bên là đồng hợp lặn aa. * Nếu F1 phân li không rõ tỉ lệ thì dựa vào tỉ lệ của cá thể aa để suy ra P đều mang gen lặn a, phối hợp với kiểu hình của P xác định kiểu gen của P. b. Trường hợp kiểu gen chung của nhiều tính trạng: - Trong phép lai không phải là phép lai phân tích: Kết hợp kết quả về kiểu gen riêng của từng cặp tính trạng với nhau. - Trong phép lai phân tích: Không xét riêng từng cặp tính trạng mà phải dựa vào kết quả của phép lai để xác định tỉ lệ và thành phần gen của từng loại giao tử sinh ra, từ đó xác định kiểu gen các cá thể của P. Để giải nhanh các bài tập này nhất thiết phải nắm thật vững các nội dung của các định luật trên để vận dụng linh hoạt vào từng bài toán cụ thể. Trong khi giải toán, chúng ta cần phân tích cụ thể từng trường hợp lai và chú ý đến tính trội hoàn toàn hoặc không hoàn toàn để vận dụng kết quả ở F1 và F2 được chính xác hơn. Bài tập ví dụ: Khi lai thuận và nghịch 2 giống chuột côbay thuần chủng lông đen, dài với lông trắng, ngắn đều thu được F1 toàn chuột lông đen, ngắn. Cho chuột F1 giao phối với nhau sinh ra F2 có 27 con lông đen, ngắn; 9 con lông đen, dài; 9 con lông trắng, ngắn; 3 con lông trắng, dài. a. Biện luận và viết sơ đồ lai từ P đến F2. b. Để sinh ra F3 có tỉ lệ: 1 lông đen, ngắn; 1 lông đen, dài; 1 lông trắng ngắn; 1 lông trắng, dài thì cặp chuột F2 phải có kiểu gen và kiểu hình như thế nào? Bài giải: a. Biện luận và viết sơ đồ lai: Khi lai thuận và nghịch đều thu được cùng kết quả → các tính trạng nằm trên NST thường. - Xét riêng từng cặp tính trạng: + Xét tính trạng màu lông: Lông đen/lông trắng = = , theo định luật phân li của Menđen → lông đen trội hoàn toàn so với lông trắng. + Xét tính trạng chiều dài lông: Lông ngắn/lông dài = = , theo định luật phân li của Menđen → lông ngắn trội hoàn toàn so với lông dài. - Xét chung hai cặp tính trạng: Ở F2 phân li theo tỉ lệ: 9 : 3 : 3 : 1 → ở cặp chuột F1 mỗi bên phải tạo ra 4 loại giao tử với tỉ lệ như nhau → các cặp gen phân li độc lập. Vậy sự di truyền trong phép lai tuân theo định luật phân li độc lập của Menđen. - Quy ước gen: Gọi: A quy định lông đen; a quy định lông ngắn B quy định lông ngắn; b quy định lông dài. Kiểu gen F2: A-B- : chuột lông đen, ngắn; A-bb : chuột lông đen, dài; aaB- : chuột lông trắng, ngắn; aabb : chuột lông trắng, dài. Kiểu gen F1: AaBb : chuột lông đen, ngắn. Kiểu gen P: AAbb: chuột lông đen, dài; aaBB : chuột lông trắng, ngắn. - Sơ đồ lai: P(tc): AAbb (lông đen, dài) x aaBB (lông trắng, ngắn) G/P: Ab aB F1: AaBb (100% lông đen, ngắn) F1 x F1: AaBb x AaBb G/F1: (AB = Ab = aB = ab = ) (AB = Ab = aB = ab = ) F2: ♀ ♂ AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb Về KG: Về KH: 9 A-B- ¦ 9 đen, ngắn 3 A-bb ¦ 3 đen, dài 3 aaB- ¦ 3 trắng, ngắn 1 aabb ¦ 1 trắng, dài. b. Xác định cặp chuột F2: Ở F3 phân li theo tỉ lệ 1 : 1 : 1 : 1, đây là tỉ lệ của phép lai phân tích cá thể mang tính trạng trội ở trạng thái dị hợp. Vậy cặp cá thể chuột ở F2 phải là chuột lông đen, ngắn có kiểu gen AaBb và chuột lông trắng, dài có kiểu gen aabb. F2: AaBb x aabb G/F2: (AB = Ab = aB = ab = ) ab F3: Kiểu gen AaBb; Aabb; aaBb; aabb Kiểu hình 1 đen, ngắn; 1 đen, dài; 1 trắng ngắn; 1 trắng, dài. 2.2.2.2. Phương pháp, công thức và bài tập tương tác giữa các gen không alen. Các bài tập về tương tác giữa các gen không alen chủ yếu là dựa vào tỉ lệ phân li kiểu hình ở F2 để giải và theo trật tự sau: Bước 1. Biện luận tìm quy luật di truyền của từng cặp tính trạng và chung cho các tính trạng. Chia số liệu các kiểu hình F2 tìm tỉ lệ phân li kiểu hình (tuân theo 9:3:3:1 hay 9:6:1…). Bước 2. Từ tỉ lệ tính ở (bước 1) xác định số tổ hợp ở F2 (ví dụ nếu là 9:6:1 thì ta có 9+6+1 = 16 tổ hợp), sau đó phân tích ra thành phép nhân để xác định số giao tử ở F1. Ví dụ F2 có 16 tổ hợp sẽ bằng tích 4 gt đực x 4 gt cái, nếu là 8 tổ hợp sẽ bằng 4 gt đực x 2 gt cái (hoặc ngược lại),… Bước 3. Sau khi xác định được số giao tử của F1 ta sẽ xác định được F1 là đồng hợp hay dị hợp và xác định được kiểu gen của P. Bước 4. Tiếp theo ta quy ước gen của F1, của P và quy ước các kiểu gen quy định các kiểu hình tương ứng ở F2. Bước 5. Viết sơ đồ lai theo yêu cầu của đề, đối với các thế hệ có từ 8 tổ hợp trở lên ta nên kẻ khung Punnett để tiện cho việc kiểm tra nếu có sai sót. Sau đó thống kê tỉ lệ phân li kiểu gen và tỉ lệ phân li kiểu hình ở F2. Bài tập ví dụ: Một loài đậu chỉ ra hoa kết hạt một lần trong vòng đời (cây mọc từ hạt, sinh trưởng, ra hoa, kết hạt rồi chết) gồm 4 thứ: một thứ hoa màu đỏ, còn 3 thứ kia có hoa màu trắng. Người ta tiến hành các thí nghiệm sau: Thí nghiệm 1: Cho những cây thuần chủng P có kiểu gen khác nhau giao phấn với nhau, được F1 đồng loạt có cùng kiểu gen. Cho F1 tự thụ phấn được F2 phân li theo tỉ lệ: 27 cây hoa đỏ, thân cao; 21 cây hoa trắng, thân cao; 9 cây hoa đỏ, thân thấp; 7 cây hoa trắng, thân thấp. Thí nghiệm 2: Cho những cây đậu F1 dùng trong thí nhiệm 1, giao phấn với những cây đậu khác có kiểu gen chưa biết, được thế hệ lai phân li theo tỉ lệ: 9 cây hoa trắng, thân cao; 3 cây hoa đỏ, thân cao; 3 cây hoa trắng, thân thấp; 1 cây hoa đỏ, thân thấp. a. Hãy xác định đặc điểm di truyền màu sắc hoa của loại đậu nói trên. b. Những cây đậu thuần chủng P trong thí nghiệm 1 có kiểu gen như thế nào? c. Hãy cho biết kiểu gen khác nhau của 3 thứ đậu hoa trắng thuần chủng. d. Hãy biện luận và viết sơ đồ lai của thí nghiệm 2. Cho biết chiều cao của cây được quy định bởi 1 cặp gen. Bài giải: a. Đặc điểm di truyền màu hoa: Trong thí nghiệm 1: F1 tự thụ phấn được F2 có cây hoa đỏ/cây hoa trắng = → F2 có 16 kiểu tổ hợp về giao tử đực và cái của F1. Vậy mỗi cây F1 tạo ra được 4 loại giao tử với số lượng tương đương nhau ứng với kiểu gen, chẳng hạn kiểu gen AaBb. F1: AaBb x AaBb G/F1: (AB ; Ab ; aB ; ab) F2: 9 A-B- : 9 hoa đỏ 3 A-bb; 3 aaB-; 1 aabb : 7 hoa trắng Hai cặp gen phân li độc lập cùng quy định một tính trạng màu hoa → quy luật di truyền là tương tác gen kiểu bổ trợ: - Kiểu gen có 2 loại gen trội A-B- bổ sung cho nhau quy định hoa đỏ. - Kiểu gen chỉ có một loại gen trội A-bb, aaB- và đồng hợp lặn cho cùng kiểu hình hoa trắng. b. Xác định kiểu hình của những cây đậu thuần chủng: * Trong thí nghiệm 1: F1 tự thụ phấn được F2 có cây cao/cây thấp = → chiều cao cây do một cặp gen quy định, ở F2 tuân theo quy luật phân li 3 trội : 1 lặn. Gen trội D: quy định thân cao Gen lặn d: quy định thân thấp F1: Dd x Dd G/F1: (D ; d) F2: Kiểu gen: 1DD : 2Dd : 1dd Kiểu hình: 3 cao : 1 thấp * Xét chung 2 cặp tính trạng, trong thí nghiệm 1: F2 có (9:7) (3:1) = 27 : 21 : 9 : 7 phù hợp với đề bài. Vậy cặp gen quy định chiều cao phân li độc lập với 2 cặp gen quy định màu hoa → F1 có 3 cặp gen dị hợp phân li độc lập, kiểu gen F1 là AaBbDd. Có 4 trường hợp xảy ra có thể cho ra F1 có kiểu gen AaBbDd. Vậy P có 4 cặp kiểu gen sau: P1: AABBDD x aabbdd P2: AABBdd x aabbDD P3: AAbbDD x aaBBdd P4: AAbbdd x aaBBDD c. Xác định kiểu gen của 3 thứ đậu hoa trắng thuần chủng: Theo giải thích quy luật di truyền màu hoa ở câu a thì kiểu gen của 3 thứ đậu hoa trắng thuần chủng là: AAbb, aaBB và aabb. d. Biện luận và viết sơ đồ lai thí nghiệm 2: - Biện luận: + F1 x cây chưa biết kiểu gen → F2 có: cây hoa trắng/cây hoa đỏ = , đây là kết quả của phép lai phân tích cây F1. → Kiểu gen F1 có: AaBb x aabb + Ở F2 có cây thân cao/cây thân thấp = , tuân theo định luật phân li → Kiểu gen F1 có: Dd x Dd + Xét chung hai cặp tính trạng: Từ các kết luận trên, xét chung hai cặp tính trạng ta được kiểu gen F1 là: AaBbDd x aabbDd. - Sơ đồ lai: F1: Cây hoa đỏ, thân cao x Cây hoa trắng, thân cao AaBbDd aabbDd G/F1: (ABD : ABd : AbD : Abd abD : abd aBD : aBd : abD : abd) F2: ♀ ♂ ABD ABd AbD Abd aBD aBd abD abd abD AaBbDD AaBbDd AabbDD AabbDd aaBbDD aaBbDd aabbDD aabbDd abd AaBbDd AaBbdd AabbDd Aabbdd aaBbDd aaBbdd aabbDd aabbdd F2 có 12 kiểu gen → 4 kiểu hình 1AaBbDD; 2AaBbDd → 3 cây hoa đỏ, thân cao 1AaBbdd → 1 cây hoa đỏ, thân thấp 1AabbDD; 2AabbDd 1aaBbDD; 2aaBbDd 1aabbDD; 2aabbDd → 9 cây hoa trắng, thân cao 1Aabbdd; 1aaBbdd; 1aabbdd → 3 cây hoa trắng, thân thấp 2.2.2.3. Phương pháp, công thức và bài tập về liên kết gen: - Các định luật: + Định luật liên kết gen hoàn toàn: Các gen nằm chung trên cùng một NST thì phân li cùng nhau và di truyền theo từng nhóm tính trạng. Số nhóm gen lien kết bằng với số NST trong giao tử. + Định luật hoán vị gen: Hai gen tương ứng trên một NST tương đồng có thể đổi chỗ cho nhau do hiện tượng trao đổi đoạn trong quá trình giảm phân. Khoảng cách giữa hai gen càng lớn thì tần số hoán vị gen càng cao. - Những điểm cần chú ý: + Trong trường hợp liên kết gen hoàn toàn, trên cùng một nhóm gen và các gen đồng hợp thì ta có một loại giao tử. Nếu có từ một cặp gen dị hợp trở lên thì ta có hai loại giao tử tỉ lệ tương đương. + Trong trường hợp liên kết gen hoàn toàn, trên nhiều nhóm gen và mỗi nhóm gen có tối thiểu một cặp gen dị hợp thì ta có số loại giao tử = 2n với n là số nhóm gen. + Trong trường hợp liên kết gen không hoàn toàn (hoán vị gen), mỗi nhóm phải chứa hai cặp gen dị hợp trở lên mới phát sinh hoán vị gen. Nếu có 2 cặp gen dị hợp thì có 22 = 4 loại giao tử tỉ lệ không bằng nhau. Giao tử liên kết chiếm tỉ lệ cao hơn và thường lớn hơn 25%. + Tần số hoán vị gen (kí hiệu p, đơn vị %) thể hiện lực liên kết giữa các gen; tần số hoán vị gen bằng tổng hai loại giao tử mang gen hoán vị (p < 50%). Tỉ lệ mỗi loại giao tử bình thường = Tỉ lệ mỗi loại giao tử hoán vị gen = (p 50%) Trong phép lai phân tích, tần số hoán vị gen được xác định tỉ lệ phần trăm số cá thể hình thành do trao đổi chéo so với tổng số cá thể nghiên cứu. Trong phép lai khác, tần số hoán vị gen được xác định bằng cách đặt p là tần số hoán vị gen; tỉ lệ mỗi loại giao tử hoán vị gen = ; tỉ lệ mỗi loại giao tử bình thường = và dựa vào tỉ lệ kiểu hình mà đề bài cho để thiết lập tỉ lệ: Số cá thể thuộc kiểu hình biết được Tổng số cá thể thu được = tỉ lệ kiểu gen hình thành nên kiểu hình đó theo ẩn số p, từ đó tính giá trị của p. Bài tập ví dụ: Cho F1 lai phân tích được thế hệ lai có kiểu gen phân li theo tỉ lệ: 43,75% cây hoa trắng, hạt phấn ngắn; 31,25% cây hoa trắng, hạt phấn dài; 18,75% cây hoa vàng, hạt phấn dài; 6,25 % cây hoa vàng, hạt phấn ngắn. Biết rằng hạt phấn dài là trội so với hạt phấn ngắn. Hãy biện luận và viết sơ đồ lai của phép lai trên. Bài giải: 1. Biện luận: * Xét tính trạng màu hoa: FB: có hoa trắng/hoa vàng = Vậy FB có 4 kiểu tổ hợp về giao tử của F1 và cá thể đồng hợp lặn nên F1 phải tạo ra 4 loại giao tử với số lượng bằng nhau ứng với kiểu gen, chẳng hạn AaBb phân li độc lập: F1: AaBb x aabb G/F1: (AB ; Ab; aB ; ab) (100%ab) FB: AaBb ; Aabb ; aaBb ; aabb → Quy luật di truyền là tương tác gen kiểu kiểu bổ trợ hay át chế: - Trường hợp tương tác gen kiểu bổ trợ: A-B-: hoa vàng A-bb ; aaB- ; aabb : hoa trắng - Trường hợp tương tác gen kiểu át chế: aaB- : hoa vàng A-B- ; A-bb ; aabb : hoa trắng Trong trường hợp này, gọi: Gen trội B quy định tính trạng hoa vàng, trội hoàn toàn so với b quy đinh tính trạng hoa trắng; Gen trội A át chế B-, aa không át (Hoặc ngược lại, gen trội A : hoa vàng, gen lặn a: hoa trắng; gen trội B át chế A-, bb không át). * Xét tính trạng chiều dài hạt phấn: FB có: dài/ngắn = . → F1 dị hợp. chẳng hạn cặp Dd với gen trội D: hạt phấn dài và gen lặn d: hạt phấn ngắn. F1 : Dd x dd G/F1 (D ; d) d FB: Kiểu gen: Dd ; dd Kiểu hình: 1 hạt phấn dài; 1 hạt phấn ngắn. * Xét chung hai tính trạng: F2: 43,75% : 31,25% : 18,75% : 6,25% ≠ (3:1) (1:1) → cặp gen chiều dài hạt phấn không phân di độc lập mà liên kết với 1 trong 2 cặp gen quy định màu hoa. 2. Sơ đồ lai: a. Trường hợp tương tác gen kiểu bổ trợ: * Cặp gen Dd liên kết với cặp gen Bb: FB có 6,25% cây hoa vàng, hạt phấn ngắn Giao tử ♀ F1 Giao tử ♂ F1 6,25% Aa = 6,25% A.Bd x 100% a.bd Ta thấy, 6,25% A.Bd là giao tử sinh ra do hoán vị gen, kiểu gen F1 là Aa., do F1 tạo ra 4 loại giao tử hoán vị gen nên tần số hoán vị gen là: 6,25%x4 = 25% F1: cây hoa vàng, hạt phấn dài x cây hoa trắng, hạt phấn ngắn Aa. (hoán vị gen 25%) aa. G/F1: (A.BD = A.bd = a.BD = a.bd = 18,75% 100% a.bd A.Bd = A.bD = a.bD = a.bD = 6,25%) FB: Kiểu gen: Aa. = Aa. = aa.= aa.= 18,75% Aa.= Aa. = aa.= aa.= 6,25% Kiểu hình: 43,75% cây hoa trắng, hạt phấn ngắn; 31,25% cây hoa trắng, hạt phấn dài; 18,75% cây hoa vàng, hạt phấn dài; 6,25% cây hoa vàng, hạt phấn ngắn. * Cặp gen Dd liên kết với cặp gen Aa: Cách giải tương tự như cặp gen Dd liên kết với cặp gen Bb. b. Trường hợp tương tác gen kiểu át chế: * Cặp gen Dd liên kết với kiểu gen Aa: FB có 6,25% cây hoa vàng, hạt phấn ngắn Giao tử ♀ F1 Giao tử ♂ F1 6,25% .Bb = 6,25% ad.B x 100% ad.b 6,25% ad.B là giao tử sinh ra do hoán vị gen, kiểu gen F1 là .Bb, do F1 tạo ra 4 loại giao tử hoán vị gen nên tần số hoán vị gen là: 6,25%x4 = 25% F1: cây hoa vàng, hạt phấn dài x cây hoa trắng, hạt phấn ngắn .Bb (hoán vị gen 25%) .bb G/F1: (Ad.B = Ad.b = aD.B = aD.b = 18,75% 100% ad.b AD.B = AD.b = ad.B = ad.b = 6,25%) FB: Kiểu gen: .Bb = .bb = .Bb = .bb = 18,75% .Bb = .bb = .Bb = .bb = 6,25% Kiểu hình: 43,75% cây hoa trắng, hạt phấn ngắn; 31,25% cây hoa trắng, hạt phấn dài; 18,75% cây hoa vàng, hạt phấn dài; 6,25% cây hoa vàng, hạt phấn ngắn. * Trường hợp cặp gen Dd liên kết với cặp gen Bb: Cách giải tương tự như cặp gen Dd liên kết với cặp gen Aa. 2.3. DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ 2.3.1. Lí thuyết cần nắm. 2.3.1.1. Cấu trúc di truyền của quần thể. Nắm các về vấn đề: - Khái niệm quần thể về mặt sinh học, về mặt di truyền học, về mặt lịch sử. - Tần số tương đối của các alen và kiểu gen - Quần thể tự phối, đặc điểm di truyền của quần thể tự phối. 2.3.1.2. Trạng thái cân bằng của quần thể giao phối ngẫu nhiên. Nắm các về vấn đề: - Quần thể giao phối ngẫu nhiên (quần thể ngẫu phối), đặc điểm di truyền của quần thể giao phối. - Định luật Hacđi – Vanbec: phát biểu, chứng minh, điều kiện nghiệm đúng, ý nghĩa về mặt thực tiễn và lý luận của định luật. 2.3.2. Phương pháp giải, công thức và bài tập: 2.3.2.1. Phương pháp giải, công thức và bài tập về cấu trúc di truyền của quần thể. Các bài tập về cấu trúc di truyền của quần thể chủ yếu xoay quanh vấn đề tính tần số tương đối của các alen. - Giả sử đề cho số lượng từng nhóm cá thể (đồng hợp trội; di hợp; đồng hợp lặn) của quần thể và yêu cầu xác định tần số tương đối của các alen cần làm theo các bước: + Tính tổng số cá thể. + Tính tỉ lệ cá thể và thiết lập cấu trúc: d AA; h Aa; r aa + Tính tần số tương đối của các alen: Tần số tương đối của alen A: pA = d + Tần số tương đối của alen a: qa = r + - Nếu đề cho quần thể tự phối gồm 2 alen A và a và cho cấu trúc di truyền của quần thể, yêu cầu xác định cấu trúc di truyền của quần thể sau n lần tự phối liên tiếp thì áp dụng công thức: + Tỉ lệ cá thể dị hợp sau n lần tự phối = tỉ lệ cá thể dị hợp ban đầu. + Tỉ lệ cá thể đồng hợp trội = tỉ lệ đồng hợp trội ban đầu + tỉ lệ cá thể dị hợp ban đầu. + Tỉ lệ cá thể đồng hợp lặn = tỉ lệ đồng hợp lặn ban đầu + tỉ lệ cá thể dị hợp ban đầu. Bài tập ví dụ: Ở cà chua, alen trội A quy định quả đỏ, alen lặn a quy định quả vàng. Một vườn cà chua gồm 500 cây kiểu gen AA, 400 cây kiểu gen Aa, 100 cây kiểu gen aa. Cho rằng sự thụ phấn ngẫu nhiên và tự do, chọn lọc tự nhiên không đáng kể. a. Tính tần số tương đối của alen A và a. b. Khi thu hoạch sẽ được bao nhiêu phần trăm mỗi loại quả. Hướng dẫn: - Tính tổng số cây cà chua, chia tỉ lệ mỗi loại kiểu gen, tính được tần số alen. - Viết sơ đồ lai, xác định tỉ lệ kiểu gen và kiểu hình, tính được phần trăm mỗi loại quả. Bài giải: a. Tính tần số alen A và a: Tổng số cây cà chua: 500 + 400 + 100 = 100 cây. Chia tỉ lệ ta được: 0,5AA : 0,4Aa : 0,1aa Tần số tương đối của alen A: pA = 0,5 + = 0,7 Tần số tương đối của alen a: qa = 0,1 + = 0,3 b. Tính phần trăm mỗi loại quả: P: (0,5AA : 0,4Aa : 0,1aa) x (0,5AA : 0,4Aa : 0,1aa) G/P: (0,7A ; 0,3a) (0,7A ; 0,3a) F1: Kiểu gen: 0,49AA : 0,42Aa : 0,09aa Kiểu hình: 0,91 quả đỏ : 0,09 quả vàng Vậy sau khi thu hoạch, ta được 91% số quả có màu đỏ và 9% số quả có màu vàng. 2.3.2.2. Phương pháp giải, công thức và bài tập về trạng thái cân bằng của quần thể giao phối ngẫu nhiên. Phương pháp giải và công thức Ở dạng bài tập này: - Giả sử quần thể ban đầu P có thành phần kiểu gen cụ thể (d AA; h Aa; r aa) và đề yêu cầu xác định quần thể đã cân bằng về thành phần kiểu gen hay chưa cân bằng thì cần xác định tần số tương đối của các alen A và a theo công thức: + Tần số tương đối của alen A: pA = d + + Tần số tương đối của alen a: qa = r + Sau đó cho quần thể giao phối tự do. Nếu P thỏa đúng công thức p2AA + 2pqAa + q2aa = 1 thì quần thể đã cho cân bằng về thành phần kiểu gen. Nếu P chưa thỏa đúng công thức p2AA + 2pqAa + q2aa = 1 thì chỉ sau 1 thế hệ ngẫu phối, quần thể sẽ đạt trạng thái cân bằng về thành phần kiểu gen. - Nếu đề cho tỉ lệ hoặc số lượng cá thể đồng hợp lặn (ví dụ 0,16aa hoặc 16%aa…) trong quần thể và yêu cầu xác định tỉ lệ hoặc số lượng các cá thể còn lại thì vận dụng công thức: q2 = 0,16 → q = = 0,4. Sau đó dùng công thức p + q = 1 để tính p. Tỉ lệ cá thể đồng hợp trội = p2 (hoặc số lượng cá thể đồng hợp trội = p2 x số lượng cá thể của quần thể). Tỉ lệ cá thể dị hợp = 2pq (hoặc số lượng cá thể dị hợp = 2pq x số lượng cá thể của quần thể). - Nếu đề cho tỉ lệ hoặc số lượng cá thể đồng hợp trội (ví dụ 0,36AA hoặc 36%AA…) trong quần thể và yêu cầu xác định tỉ lệ hoặc số lượng các cá thể còn lại thì vận dụng công thức: p2 = 0,36 → p = = 0,6. Sau đó dùng công thức p + q = 1 để tính q. Tỉ lệ cá thể đồng lặn = q2 (hoặc số lượng cá thể đồng hợp lặn = q2 x số lượng cá thể của quần thể) Tỉ lệ cá thể dị hợp = 2pq (hoặc số lượng cá thể dị hợp = 2pq x số lượng cá thể của quần thể). Bài tập ví dụ: Xét cấu trúc di truyền của các quần thể sau đây: P1 = 0,25AA : 0,5Aa : 0,25aa P2 = 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa P3 = 0,7AA : 0,2Aa : 0,1aa Quần thể nào đã cân bằng di truyền, quần thể nào chưa cân bằng? Phải mất bao nhiêu thế hệ nữa thì quần thể chưa cân bằng mới cân bằng? Hướng dẫn: - Tìm tần số tương đối của các alen. - Dựa vào công thức của định luật Hắcđi – Vanbec xem quần thể có cân bằng hay không. - Nếu quần thể chưa cân bằng thì chỉ sau 1 thế hệ ngẫu phối (trong điều kiện nhiệm đúng của định luật Hắcđi – Vanbec) quần thể sẽ đạt được trạng thái cân bằng di truyền. Bài giải: - Xét quần thể P1 = 0,25AA : 0,5Aa : 0,25aa Tần số tương đối của alen A: pA = 0,25 + = 0,5 Tần số tương đối của alen a: qa = 0,25 + = 0,5 Cấu trúc di truyền của quần thể đã cân bằng vì nghiệm đúng công thức của định luật Hắcđi – Vanbec: P1 = p2AA : 2pqAa : q2aa = (0,5)2AA : 2x(0,5)x(0,5)Aa : (0,5)2aa = 0,25AA : 0,5Aa : 0,25aa - Xét quần thể P2 = 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa Tần số tương đối của alen A: pA = 0,36 + = 0,6 Tần số tương đối của alen a: qa = 0,16 + = 0,4 Cấu trúc di truyền của quần thể đã cân bằng vì nghiệm đúng công thức của định luật Hắcđi – Vanbec: P2 = p2AA : 2pqAa : q2aa = (0,6)2AA : 2x(0,6)x(0,4)Aa : (0,4)2aa = 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa - Xét quần thể P3 = 0,7AA : 0,2Aa : 0,1aa Tần số tương đối của alen A: pA = 0,7 + = 0,8 Tần số tương đối của alen a: qa = 0,1 + = 0,2 Cấu trúc di truyền của quần thể chưa cân bằng vì chưa nghiệm đúng công thức của định luật Hắcđi – Vanbec: P1 = 0,7AA : 0,2Aa : 0,1aa ≠ p2AA : 2pqAa : q2aa = (0,8)2AA : 2x(0,8)x(0,2)Aa : (0,2)2aa = 0,64AA : 0,24Aa : 0,04aa Ta có: Tần số tương đối của alen A: pA = 0,8 Tần số tương đối của alen a: qa = 0,2 Cấu trúc di truyền của quần thể P3 ở thế hệ F1 sau khi tính toán là: 0,64AA : 0,24Aa : 0,04aa Ở F1: Tần số tương đối của alen A: pA = 0,64 + = 0,8 Tần số tương đối của alen a: qa = 0,04 + = 0,2 Cấu trúc di truyền của quần thể F1 đã cân bằng vì nghiệm đúng công thức của định luật Hắcđi – Vanbec: F1 = p2AA : 2pqAa : q2aa = (0,8)2AA : 2x(0,8)x(0,2)Aa : (0,2)2aa = 0,64AA : 0,24Aa : 0,04aa Vậy chỉ sau 1 thế hệ ngẫu phối (trong điều kiện nghiệm đúng của định luật Hắcđi – Vanbec) quần thể đã đạt được trạng thái cân bằng. 2.4. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI – DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH 2.4.1. Lí thuyết cần nắm: 2.4.1.1. Phương pháp nghiên cứu di truyền học người. Cần nắm về các vấn đề: - Những khó khăn khi nghiên cứu di truyền học người. - Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người: mục đích, nội dung, kết quả. - Tóm tắt thành tựu nghiên cứu di truyền học người. 2.4.1.2. Di truyền y học. Cần nắm về các vấn đề: - Khái niệm về di truyền y học, bệnh và tật di truyền ở người. - Bệnh và tật ở người do đột biến gen và do đột biến nhiễm sắc thể. - Hướng nghiên cứu ứng dụng của di truyền y học hiện đại. - Di truyền y học tư vấn. - Liệu pháp gen: mục đích, nội dung, ứng dụng - Chỉ số ADN, ứng dụng sử dụng chỉ số ADN. 2.4.1.3. Bảo vệ vốn gen của người. Cần nắm về các vấn đề: - Gánh nặng về di truyền. - Di truyền y học đối với bệnh ung thư. - Di truyền y học đối với bệnh AIDS. - Sự di truyền trí năng. - Bảo vệ di truyền của loài người và của người Việt Nam 2.4.2. Phương pháp giải, công thức và bài tập: Dạng bài tập này cần nắm được các đặc điểm di truyền của các tính trạng nắm trên NST thường NST giới tính X và NST giới tính Y. - Di truyền của tính trạng trên NST thường: di truyền tuân theo các định luật phân li; phân li độc lập; hoán vị gen; liên kết gen hoàn toàn,…. - Di truyền của tính trạng trên NST giới tính X: di truyền chéo (mẹ truyền gen bệnh cho con trai (có cả con gái), bố truyền gen bệnh cho con gái); nam biểu hiện nhiều hơn nữ. - Di truyền của tính trạng trên NST giới tính Y: di truyền thẳng (bố truyền gen bệnh cho con trai), 100% nam đều biểu hiện. Các bài tập này thường cho dạng sơ đồ phả hệ và yêu cầu tìm kiểu gen của các đối tượng trong phả hệ, tính xác suất biểu hiện bệnh ở đời con. Dựa trên cơ sở các kiến thức các phần trước để biện luận. Bài tập ví dụ: Ở người, tính trạng tóc quăn do gen A quy định, tóc thẳng do gen a quy định nằm trên NST thường quy định; còn bệnh mù màu đỏ, lục do gen lặn m nằm trên NST giới tính X gây nên. a. Bố và mẹ tóc quăn, mắt bình thường sinh ra được một người con trai tóc quăn, mù màu đỏ, lục. Hãy xác định kiểu gen của bố mẹ. b. Với hai gen quy định tính trạng nói trên, tối đa có thể tạo nên tối đa bao nhiêu loại kiểu gen khác nhau trong quần thể người? Bài giải: a. Xác định kiểu gen của bố mẹ. Kiểu gen của đứa con trai tóc quăn, mù màu đỏ, lục có thể là: hoặc AAXmY. Vậy kiểu gen của mẹ phải có chứa Xm. → Mẹ có thể có 2 kiểu gen sau: AAXMXm hoặc AaXMXm. Kiểu gen của bố tóc quăn, mắt bình thường có thể là: AaXMY hoặc AAXMY. b. Xác định số kiểu gen tối đa có thể có. - Với tính trạng tóc quăn, có 3 kiểu gen (AA; Aa; aa). - Với tính trạng mắt bình thường hay mù màu thì có 4 kiểu gen (XMXM; XMXm; XmY; XMY) → Vậy với 2 gen quy định 2 tính trạng nói trên, có tối đa 3x4 = 12 kiểu gen có thể có. Nhìn chung, bài tập Di truyền học chương trình Sinh học 12 tương đối khó. Tuy nhiên, nếu biết rõ các công thức và vận dụng linh hoạt các công thức vào từng dạng bài tập cụ thể; mỗi dạng bài tập đều có một phương pháp giải khác nhau, nắm được dạng chung nhất để áp dụng cho các dạng tương tự thì việc giải bài tập Di truyền học sẽ dễ dàng hơn. PHẦN BA: KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ Những vấn đề khó khăn mà học sinh gặp phải khi giải bài tập Di truyền học chương trình Sinh học 12 NC chủ yếu là thiếu công thức và phương pháp giải. Đối với giáo viên, do phải đảm bảo theo phân phối chương trình nên rất khó để cung cấp thêm cho học sinh nhiều công thức và các phương pháp giải nhanh các bài tập này. Sau thời gian tiến hành nghiên cứu từ các nguồn tham khảo khác nhau, chúng tôi đã hoàn thành đề tài “Hệ thống công thức và bài tập phần Di truyền học chương trình Sinh học 12 Nâng cao”. Đề tài đã hệ thống tương đối đầy đủ các công thức và bài tập phần Di truyền học trong chương trình Sinh học 12 nâng cao. Các công thức và bài tập đều được trình bày theo từng chương giúp người đọc vận dụng ngay được công thức vào việc giải các bài tập tương ứng. Đây là một tài liệu tham khảo có giá trị trong việc học tập của học sinh và giảng dạy phần di truyền học trong chương trình Sinh học 12 nâng cao cuẩ giáo viên. Để việc học tập và giảng dạy phần Di truyền học trong chương trình Sinh học 12 đạt kết quả cao, chúng tôi một số đề xuất sau: Thứ nhất: Giảm tải một số bài trong chương trình và đưa các bài đó vào phần đọc thêm để học sinh tự nghiên cứu dưới sự hướng dẫn của giáo viên. Như vậy sẽ có nhiều tiết dành cho phần Di truyền học. Thứ hai: Tăng cường các tiết bài tập, bổ sung các công thức vào sách giáo khoa phần di tuyền học trong chương trình Sinh học 12 để làm tài liệu nghiên cứu cho học sinh và giáo viên. Do khả năng và thời gian có hạn nên đề tài chỉ hệ thống công thức và bài tập phần Di truyền học, chưa thể hệ thống công thức và bài tập Sinh học phổ thông. Hy vọng các đề tài nghiên cứu tiếp sau sẽ hệ thống công thức và bài tập Sinh học phổ thông một cách hoàn chỉnh để việc học tập và giảng dạy chương trình Sinh học phổ thông đạt kết quả cao nhất. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Ban từ điển Nhà xuất bản Khoa học và Kĩ thuật (2003), Từ điển Bách khoa Sinh học, Nhà xuất bản Khoa học và Kĩ thuật, Hà Nội. 2. Bộ Giáo dục và Đào tạo (2008), Sinh học 12 nâng cao, Nhà xuất bản Giáo dục, Tp. Hồ Chí Minh. 3. Bộ Giáo dục và Đào tạo (2008), Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 – 2008 môn Sinh học, Nhà xuất bản Giáo dục, Tp. Hồ Chí Minh. 4. Bộ Giáo dục và Đào tạo (1998), Tài liệu chuẩn kiến thức Sinh học 12, Nhà xuất bản Giáo dục, Tp. Hồ Chí Minh. 5. Bộ Giáo dục và Đào tạo – Cục Khảo thí và Kiểm định chất lượng giáo dục (2008), Trắc nghiệm Sinh học, Nhà xuất bản Giáo dục, Hà Nội. 6. Trần Văn Kiên, Phạm Văn Lập (2006), Giới thiệu đề thi học sinh giởi Quốc gia và Quốc tế môn sinh học 2004 – 2005, Nhà Xuất bản Giáo dục, Tp. Hồ Chí Minh. 7. Trần Đức Lợi (2005), Câu hỏi trắc Sinh học, Nhà xuất bản Thanh niên, Tp Hồ Chí Minh. 8. Lê Duy Thành (chủ biên), Tạ Đoàn, Đỗ Lê Thăng, Đinh Hoàng Long (2006), Di truyền học, Nhà xuất bản Khoa học và Kĩ thuật, Hà Nội. 9. Huỳnh Quốc Thành (2005), Lí thuyết và bài tập Sinh học, Nhà xuất bản Đại học Quốc gia Hà Nội, Tp. Hồ Chí Minh. 10. Lê Thị Thảo (1998), Giải đề thi tuyển sinh Đại học môn sinh học – Bài tập di truyền và biến dị, tập một, tập hai, Nhà xuất bản Trẻ, Tp. Hồ Chí Minh 11. Lê Thị Thảo (2002), Sinh học 12 – Giải bài tập và câu hỏi giáo khoa, Nhà xuất bản Đại học Quốc gia thành phố Hồ Chí Minh, Tp. Hồ Chí Minh. 12. Nguyễn Hải Tiến, Trần Dũng Hà (2008), Phân loại và phương pháp giải các bài tập Sinh học 12, Nhà xuất bản Đại học Quốc gia Hà Nội, Hà Nội.Phạm Thành Hổ (2006), Di truyền học, Nhà xuất bản Giáo dục, Tp. Hồ Chí Minh. 13. Nguyễn Văn Sang, Nguyễn Thị Vân, Nguyễn Thảo Nguyên (2003), Câu hỏi lí thuyết Sinh học, Nhà xuất bản Đại học Quốc gia Thành phố Hồ Chí Minh, Tp. Hồ Chí Minh. 14. Sở Giáo dục và Đào tạo Thành phố Hồ Chí Minh – Hội đồng bộ môn Sinh học (2005), Trắc nghiệm khách quan Sinh học 12, Nhà xuất bản Trẻ, Tp. Hồ Chí Minh. 15. 16. 17. 18. 19. 20.